HSL/Sírio - Hospital Sírio-Libanês (DF) — Prova 2024
Uma mulher de 42 anos de idade apresenta queixa de "anemia de longa data". À revisão de sistemas, relata episódios recorrentes de epistaxe espontâneas desde a infância, com múltiplas idas ao Pronto Atendimento, especialmente em dias de clima seco. A paciente informa ter tratado a anemia anteriormente com diferentes reposições de sulfato ferroso, mas sem alcançar a cura. Destaca que considera isso normal, pois seu pai, irmãos e sobrinha enfrentam quadros semelhantes. Quanto aos antecedentes, não apresenta comorbidades prévias. No exame físico, observa-se palidez cutaneomucosa e a presença de várias telangiectasias cutâneas, algumas localizadas nas palmas das mãos e plantas dos pés, além de afetar a mucosa oral conforme imagem acima.Considerando o quadro clínico apresentado, bem como os assuntos correlatos, julgue:A suspeita diagnóstica pode ser reduzida, principalmente em áreas de clima seco, onde a umidade do ar frequentemente atinge níveis muito baixos, favorecendo a ocorrência de epistaxes, especialmente em crianças.
Epistaxe recorrente + Telangiectasias + História familiar = Telangiectasia Hemorrágica Hereditária.
A Síndrome de Osler-Weber-Rendu é uma doença autossômica dominante caracterizada por malformações vasculares. O diagnóstico é clínico (Critérios de Curaçao) e a epistaxe é o sintoma mais comum e precoce.
A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT) é uma displasia vascular multissistêmica. A fisiopatologia envolve mutações em genes da via de sinalização do TGF-beta (como ENG e ACVRL1), resultando em vasos frágeis e comunicações diretas entre artérias e veias sem leito capilar. O manejo foca no controle dos sangramentos e no rastreio de MAVs viscerais. A anemia ferropriva é uma complicação quase universal devido à perda sanguínea crônica, exigindo reposição de ferro frequente e, por vezes, suporte transfusional ou terapias antiangiogênicas (como o bevacizumabe) em casos graves.
Os Critérios de Curaçao são utilizados para o diagnóstico clínico da Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT). Eles incluem: 1) Epistaxe espontânea e recorrente; 2) Telangiectasias múltiplas em locais típicos (lábios, cavidade oral, dedos, nariz); 3) Lesões viscerais (como malformações arteriovenosas gastrointestinais, pulmonares, hepáticas ou cerebrais); 4) Parente de primeiro grau com HHT. O diagnóstico é definitivo se 3 ou 4 critérios estiverem presentes.
Em áreas de clima seco, a baixa umidade do ar causa ressecamento da mucosa nasal, o que é uma causa comum de epistaxe idiopática, especialmente em crianças. Isso pode levar médicos e pacientes a subestimarem a gravidade ou a frequência dos episódios, atribuindo-os apenas ao ambiente e retardando a investigação de causas sistêmicas como a HHT, especialmente se as telangiectasias forem discretas.
Além da anemia ferropriva por sangramentos crônicos (nasais e digestivos), as malformações arteriovenosas (MAVs) viscerais são críticas. MAVs pulmonares podem causar shunt direita-esquerda, levando a hipoxemia e embolia paradoxal (abscessos cerebrais ou AVC). MAVs cerebrais podem causar hemorragias, e MAVs hepáticas podem levar a insuficiência cardíaca de alto débito ou hipertensão portal.
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