FMABC - Faculdade de Medicina do ABC Paulista (SP) — Prova 2025
Assinale a alternativa que apresenta um defeito etiológico observado no eritrócito nas talassemias:
Talassemia = Defeito QUANTITATIVO (↓ síntese) de cadeias de globina.
Diferente das hemoglobinopatias qualitativas (como a Anemia Falciforme), as talassemias resultam da redução ou ausência da síntese de cadeias alfa ou beta.
As talassemias representam um grupo heterogêneo de anemias hereditárias caracterizadas pela redução ou ausência da síntese de uma ou mais cadeias polipeptídicas da hemoglobina. Diferente da anemia falciforme, onde há uma mutação pontual que altera a qualidade da cadeia beta (HbS), nas talassemias o defeito é quantitativo. Isso leva a um desequilíbrio entre as cadeias alfa e beta, resultando em eritropoiese ineficaz e hemólise. Clinicamente, as talassemias variam desde estados de portador assintomático até formas graves dependentes de transfusão (Talassemia Major). O diagnóstico laboratorial baseia-se na microcitose acentuada com eritrocitose relativa e é confirmado pela eletroforese de hemoglobina. O aconselhamento genético é fundamental, especialmente em regiões com alta prevalência do gene, para informar casais sobre os riscos de descendência com formas graves da doença.
Tanto a talassemia minor quanto a anemia ferropriva apresentam-se como anemias microcíticas e hipocrômicas. No entanto, na talassemia minor, o número de hemácias costuma estar normal ou aumentado (eritrocitose), contrastando com o VCM significativamente baixo; o RDW geralmente é normal. Já na anemia ferropriva, o RDW costuma estar elevado precocemente e a contagem de hemácias tende a ser baixa. O Índice de Mentzer (VCM/Hemácias) é útil: valores < 13 sugerem talassemia, enquanto > 13 sugerem ferropenia. O diagnóstico definitivo da talassemia é feito pela eletroforese de hemoglobina, que mostrará aumento de HbA2 ou HbF na beta-talassemia, enquanto o perfil de ferro estará alterado na ferropenia. A diferenciação evita a prescrição desnecessária de ferro para talassêmicos.
Defeitos qualitativos referem-se a alterações na estrutura da cadeia de globina, geralmente por substituição de um aminoácido, resultando em hemoglobinas variantes como a HbS (anemia falciforme) ou HbC. Nesses casos, a quantidade de cadeias produzidas pode ser normal, mas sua função ou estabilidade está comprometida. Já os defeitos quantitativos são a marca das talassemias, onde há uma redução parcial ou total na taxa de síntese de uma das cadeias de globina (alfa ou beta). Isso gera um desequilíbrio: o excesso da cadeia produzida normalmente precipita dentro dos precursores eritroides, causando dano à membrana celular, eritropoiese ineficaz na medula óssea e hemólise periférica. Portanto, a talassemia é uma doença de 'falta de produção' de componentes normais.
A Beta-Talassemia Major, ou Anemia de Cooley, é a forma mais grave da doença, ocorrendo quando há ausência total ou quase total de produção de cadeias beta-globina. Manifesta-se nos primeiros meses de vida, após a queda dos níveis de hemoglobina fetal. Clinicamente, caracteriza-se por anemia grave dependente de transfusão, hepatoesplenomegalia maciça devido à hematopoiese extramedular e alterações ósseas (fácies talassêmica) causadas pela expansão da medula óssea. O tratamento envolve regime transfusional regular para manter níveis adequados de hemoglobina e terapia de quelação de ferro para prevenir a hemocromatose secundária (sobrecarga de ferro transfusional), que pode causar falência cardíaca, hepática e endócrina. O transplante de medula óssea é a única opção curativa disponível atualmente.
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