Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2026
Homem de 20 anos, assintomático, apresenta em exame de rotina Hb: 10 g/dL e volume corpuscular médio: 55 fL. O perfil de ferro é normal. O exame que com maior probabilidade confirmará a principal hipótese diagnóstica é:
Anemia microcítica acentuada (VCM < 70) + Ferro normal → Eletroforese de Hemoglobina.
A talassemia minor deve ser suspeitada em pacientes com microcitose importante e desproporcional ao grau de anemia, especialmente quando o perfil de ferro está normal.
As talassemias são hemoglobinopatias hereditárias caracterizadas pela redução ou ausência da síntese de uma ou mais cadeias polipeptídicas da hemoglobina. A forma 'minor' ou traço talassêmico é geralmente assintomática e descoberta em exames de rotina que revelam uma anemia microcítica e hipocrômica leve. O diagnóstico diferencial principal é a anemia ferropriva. Enquanto na ferropenia há depleção dos estoques de ferro, na talassemia o ferro é normal ou elevado. A eletroforese de hemoglobina é o passo seguinte essencial, permitindo a quantificação das frações de hemoglobina. Identificar corretamente a talassemia evita investigações desnecessárias para sangramentos gastrointestinais e previne a iatrogenia da reposição de ferro em quem não precisa, além de permitir o aconselhamento genético familiar.
Na talassemia minor, a microcitose (VCM baixo) é geralmente muito acentuada (frequentemente < 70 fL) e desproporcional à queda da hemoglobina, que costuma ser leve. Além disso, o número de hemácias (RBC) tende a estar normal ou até aumentado (eritrocitose microcítica), enquanto na anemia ferropriva o RBC costuma estar baixo. O Índice de Mentzer (VCM/RBC) < 13 sugere talassemia, enquanto > 13 sugere ferropenia. No entanto, a confirmação definitiva requer o perfil de ferro (normal na talassemia) e a eletroforese de hemoglobina.
Na beta-talassemia minor (ou traço talassêmico), o exame padrão-ouro é a eletroforese de hemoglobina quantitativa. O achado clássico é o aumento da Hemoglobina A2 (HbA2), geralmente acima de 3,5% a 4% (valor normal até 3,2%). Em alguns casos, pode haver também um leve aumento da Hemoglobina Fetal (HbF). Esses aumentos compensam a redução na produção das cadeias beta da globina. Já na alfa-talassemia, a eletroforese de rotina no adulto pode ser normal, exigindo testes genéticos para confirmação.
A talassemia é uma doença genética da síntese de globina, não um distúrbio do metabolismo do ferro. Portanto, os estoques de ferro (ferritina) e o ferro circulante estão normais, pois o paciente absorve o mineral adequadamente. O problema reside na incapacidade de utilizar o ferro para formar hemoglobina completa devido à falta de cadeias de globina. É fundamental não suplementar ferro nesses pacientes, a menos que haja uma deficiência concomitante comprovada, para evitar a sobrecarga férrica tecidual.
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