Talassemia Beta: Diagnóstico Laboratorial e Marcadores

HSC - Hospital Samaritano Campinas (SP) — Prova 2024

Enunciado

Paciente de 3 anos de idade, masculino, foi trazido ao ambulatório de pediatria pela cuidadora da instituição onde chegou para adoção há menos de uma semana. Seus documentos afirmam que ele tratava “anemia”, mas não especificava o diagnóstico nem o tratamento em vigência. Foram então solicitados exames. Espera-se dos resultados:

Alternativas

1. A) Aumento de DHL e queda da saturação de transferrina, em caso de anemia megaloblástica.
2. B) Aumento do RDW e da dosagem de ferritina, em caso de anemia carencial.
3. C) Aumento de bilirrubina e presença de HbSS em caso de anemia falciforme heterozigota.
4. D) Aumento da dosagem de HbA2 e da HbF, caso se trate de talassemia.

Pérola Clínica

Talassemia → ↑ HbA2 e/ou ↑ HbF na eletroforese de hemoglobina.

Resumo-Chave

Em casos de suspeita de talassemia, especialmente em crianças com anemia crônica de causa indefinida, a eletroforese de hemoglobina é crucial. A elevação da HbA2 e/ou HbF é um marcador diagnóstico importante para as diferentes formas de talassemia beta, enquanto outras anemias carenciais ou hemolíticas apresentam perfis distintos.

Contexto Educacional

A talassemia é um grupo de doenças genéticas hereditárias caracterizadas pela síntese reduzida ou ausente de uma ou mais cadeias de globina, componentes da hemoglobina. É uma das hemoglobinopatias mais comuns globalmente, com alta prevalência em regiões do Mediterrâneo, Oriente Médio, Ásia e África, sendo um diagnóstico importante em pediatria e hematologia devido às suas implicações clínicas e de saúde pública. A suspeita deve surgir em crianças com anemia microcítica hipocrômica que não responde à suplementação de ferro ou com histórico familiar. O diagnóstico da talassemia baseia-se na análise laboratorial, começando com um hemograma que pode revelar anemia, microcitose (VCM baixo) e hipocromia (HCM baixo). A eletroforese de hemoglobina é o exame confirmatório, permitindo a quantificação das frações de hemoglobina. Na beta-talassemia, espera-se um aumento da HbA2 e, em formas mais graves, da HbF. É crucial diferenciar de outras anemias microcíticas, como a ferropriva, que apresenta ferritina baixa e RDW elevado, enquanto na talassemia a ferritina é geralmente normal ou alta. O tratamento varia conforme a gravidade, desde o acompanhamento em casos de traço talassêmico (geralmente assintomático) até transfusões sanguíneas regulares e quelação de ferro para formas mais graves. O aconselhamento genético é fundamental para casais portadores. Para residentes, é essencial dominar a interpretação da eletroforese de hemoglobina e os diagnósticos diferenciais das anemias microcíticas, garantindo uma conduta apropriada e evitando tratamentos desnecessários ou inadequados.

Perguntas Frequentes

Quais exames são essenciais para diagnosticar talassemia?

O hemograma completo pode indicar anemia microcítica e hipocrômica. No entanto, o diagnóstico definitivo de talassemia é feito pela eletroforese de hemoglobina, que quantifica os diferentes tipos de hemoglobina (HbA, HbA2, HbF, HbS, etc.).

Como diferenciar talassemia de anemia ferropriva?

Ambas podem causar anemia microcítica. A anemia ferropriva geralmente apresenta ferritina baixa e RDW elevado. Na talassemia, a ferritina é normal ou elevada, e a eletroforese de hemoglobina mostra aumento de HbA2 e/ou HbF, enquanto na ferropriva esses valores são normais.

O que significa ter HbA2 e HbF elevadas?

A elevação da Hemoglobina A2 (HbA2) é um marcador clássico para o traço beta-talassêmico (heterozigoto). A Hemoglobina Fetal (HbF) pode estar elevada em talassemias mais graves (beta-talassemia intermédia ou maior), bem como em outras hemoglobinopatias e condições de estresse eritropoético.

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