ENARE/ENAMED — Prova 2025
Um lactente de 9 meses, com fácies sindrômica, assintomático, apresenta ausculta cardíaca com ritmo regular, bulhas normofonéticas com desdobramento variável de segunda bulha, sopro sistólica 2+/6+ mais audível em borda esternal esquerda baixa, sem irradiação, que diminui com a posição sentada. Os pulsos femorais são palpáveis. Nesse caso, o médico deve:
Fácies sindrômica + Sopro → Encaminhar ao cardiopediatra (risco ↑ de cardiopatia estrutural).
Mesmo que um sopro tenha características de funcionalidade, a presença de fácies sindrômica em um lactente torna obrigatória a investigação especializada para excluir cardiopatias congênitas associadas.
A semiologia cardiovascular pediátrica exige discernimento entre variações fisiológicas e patologias. O sopro descrito (sistólico, borda esternal esquerda baixa, muda com a posição) poderia sugerir um sopro de Still ou funcional. Contudo, a medicina baseada em evidências demonstra que anomalias genéticas que alteram a morfologia facial frequentemente coexistem com erros na embriogênese cardíaca. O encaminhamento ao cardiopediatra permite a realização de um ecocardiograma transtorácico, essencial para definir a anatomia cardíaca. Mesmo lactentes assintomáticos podem apresentar defeitos como comunicações interventriculares (CIV) pequenas ou estenoses leves que requerem acompanhamento longitudinal para prevenir complicações futuras como hipertensão pulmonar ou insuficiência cardíaca.
Sopros inocentes são geralmente sistólicos, de baixa intensidade (até 2+/6+), mudam com a posição, não possuem cliques ou estalidos associados, e ocorrem em crianças com crescimento e desenvolvimento normais. No entanto, em crianças sindrômicas, a probabilidade pré-teste de doença estrutural é muito alta para ignorar o achado.
A Síndrome de Down (Trissomia 21) é fortemente associada a defeitos do septo atrioventricular. Outras incluem Síndrome de Williams (estenose aórtica supravalvar), Síndrome de Turner (coarctação de aorta) e Síndrome de Noonan (estenose pulmonar). A 'fácies sindrômica' é um marcador de alerta para essas condições.
O teste da oximetria de pulso (teste do coraçãozinho) é uma triagem neonatal para cardiopatias críticas e já deve ter sido feito. Aos 9 meses, o teste não substitui a avaliação clínica e o ecocardiograma, que é o padrão-ouro para diagnosticar defeitos septais ou valvares que o sopro pode representar.
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