CMC - Fundação Centro Médico de Campinas (SP) — Prova 2020
As síndromes de Peutz-Jeghers, polipose adenomatosa associada ao MUTYH e síndrome de polipose serrilhada estão associadas a risco aumentada de câncer em qual órgão?
Síndromes de Peutz-Jeghers, MUTYH e polipose serrilhada ↑ risco de câncer colorretal.
Estas síndromes genéticas são importantes causas de polipose intestinal e aumentam significativamente o risco de desenvolvimento de câncer colorretal, exigindo rastreamento e vigilância endoscópica rigorosos. O conhecimento dessas condições é fundamental para a prevenção e detecção precoce.
As síndromes de polipose intestinal são condições genéticas que predispõem ao desenvolvimento de múltiplos pólipos no trato gastrointestinal, aumentando significativamente o risco de câncer. A Síndrome de Peutz-Jeghers, a polipose adenomatosa associada ao MUTYH e a síndrome de polipose serrilhada são exemplos importantes, cada uma com características genéticas e histopatológicas distintas, mas com o cólon como principal órgão-alvo para o desenvolvimento de neoplasias malignas. A identificação precoce dessas síndromes é crucial para a implementação de estratégias de vigilância e prevenção. A fisiopatologia envolve mutações em genes específicos que regulam o crescimento celular e a reparação do DNA, levando à formação de pólipos com potencial de malignização. O diagnóstico é feito com base na história familiar, características clínicas e, frequentemente, testes genéticos. O manejo dessas síndromes envolve vigilância endoscópica regular, como colonoscopias e endoscopias digestivas altas, para detecção e remoção de pólipos. Em alguns casos, a cirurgia profilática pode ser indicada para reduzir o risco de câncer. O prognóstico depende da detecção precoce e do manejo adequado das lesões pré-malignas e malignas, sendo fundamental para residentes compreenderem a importância do rastreamento e aconselhamento genético.
A Síndrome de Peutz-Jeghers é caracterizada por pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e pigmentação mucocutânea (manchas melânicas) nos lábios, mucosa bucal e dedos.
O rastreamento para câncer colorretal em pacientes com polipose associada ao MUTYH geralmente envolve colonoscopia regular, iniciando em idade mais jovem e com frequência aumentada, devido ao alto risco.
A polipose adenomatosa familiar (PAF) é caracterizada por centenas a milhares de adenomas no cólon, enquanto a síndrome de polipose serrilhada (SPS) é definida pela presença de múltiplos pólipos serrilhados, que também possuem potencial maligno.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo