Santa Casa de Alfenas - Casa de Caridade (MG) — Prova 2024
O diagnóstico de câncer está presente nas síndromes polipoides hamartomatosas. Sobre estas síndromes pode se afirmar. I-Pigmentação perioral, pigmentação de dedos, pólipos hamartomatosos gastrointestinais, câncer de intestino delgado, pâncreas, colorretal e cordões sexuais (ovário). II-Pólipos hamartomatosos gastrointestinais, risco aumentado de câncer gástrico e colorretal. III-Polipos hamartomatosos coloretais, lesões mucocutaneas, triquilemomas faciais, queratoses acrais, pápulas papilomatosas, lesões mucosas. Neoplasia maligna e benigna da tireoide, mama, útero e pele (Triquilemomas múltiplos). IV-Macrocefalia, fibromatose, pólipos hamartomatosos, hemagiomas, alterações penianas. Relacione as características fenotípicas descritas acima com as síndromes polipoides hamartomatosas abaixo.a) Bannayan-Ruvalcaba-Riley.b) Polipose Juvenil. c) Peutz-Jeghers.d) Cowden.
Peutz-Jeghers: pigmentação mucocutânea + pólipos hamartomatosos GI + ↑ risco de câncer.
As síndromes polipoides hamartomatosas são condições genéticas que aumentam o risco de pólipos gastrointestinais e diversas neoplasias. A diferenciação é crucial para o manejo e rastreamento adequados, baseando-se em características fenotípicas e histopatológicas específicas de cada síndrome.
As síndromes polipoides hamartomatosas são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que predispõem ao desenvolvimento de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e a um risco aumentado de câncer em diversos órgãos. O reconhecimento precoce dessas síndromes é vital para a implementação de estratégias de vigilância e prevenção de câncer, impactando diretamente o prognóstico dos pacientes. A prevalência varia entre as síndromes, mas todas são consideradas raras, exigindo um alto índice de suspeição clínica. A fisiopatologia envolve mutações em genes supressores de tumor ou genes relacionados ao crescimento celular, como STK11 na Peutz-Jeghers, BMPR1A/SMAD4 na Polipose Juvenil e PTEN na Cowden e Bannayan-Ruvalcaba-Riley. O diagnóstico é baseado na combinação de achados clínicos, histopatológicos dos pólipos e, idealmente, testes genéticos. A suspeita deve surgir em pacientes com múltiplos pólipos hamartomatosos, história familiar de síndromes polipoides ou câncer precoce, e manifestações extragastrointestinais características. O tratamento é multidisciplinar, envolvendo gastroenterologistas, cirurgiões, oncologistas e geneticistas. Inclui a remoção endoscópica dos pólipos, cirurgia para complicações (hemorragia, obstrução, intussuscepção) e vigilância oncológica rigorosa, adaptada ao perfil de risco de cada síndrome. O prognóstico depende da detecção precoce e do manejo agressivo das neoplasias, com aconselhamento genético sendo fundamental para os pacientes e suas famílias.
A Síndrome de Peutz-Jeghers é caracterizada por pigmentação mucocutânea (lábios, mucosa bucal, dedos) e múltiplos pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, especialmente no intestino delgado, aumentando o risco de intussuscepção e câncer.
A Síndrome de Cowden é marcada por lesões mucocutâneas (triquilemomas faciais, queratoses acrais), macrocefalia e um risco aumentado de neoplasias benignas e malignas na tireoide, mama, útero e pele.
A Polipose Juvenil confere um risco aumentado de câncer colorretal e gástrico. O rastreamento regular com colonoscopia e endoscopia digestiva alta é crucial para a detecção precoce e manejo das lesões pré-malignas.
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