SES-DF - Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal — Prova 2023
Um menino, com 8 anos de idade, vem ao ambulatório levado pela mãe com queixa de baixa estatura. Ele diz que é o mais baixo dos seus amigos, e a mãe acha que ele está crescendo pouco. A estatura do paciente é de 120cm, estando no escore Z −1 na curva da estatura. Em relação ao caso clínico descrito e aos conhecimentos médicos relacionados, julgue o item a seguir.Existem alterações sindrômicas que possuem associação com baixa estatura, como as síndromes de Marfan e Soto.
Marfan e Sotos = Estatura ELEVADA; Turner e Noonan = Baixa estatura.
As síndromes de Marfan e Sotos são condições clássicas de hipercrescimento (estatura elevada), não de baixa estatura.
A avaliação do crescimento infantil é um pilar fundamental da pediatria. O caso apresenta um paciente com escore Z de -1, o que tecnicamente não configura baixa estatura (definida como < -2 DP). Além disso, o item testa o conhecimento sobre diagnósticos diferenciais sindrômicos. É crucial distinguir causas de baixa estatura (como Turner, Noonan e Prader-Willi) de síndromes de hipercrescimento. A Síndrome de Marfan e a Síndrome de Sotos são exemplos clássicos onde o fenótipo esperado é a estatura acima do percentil 97.
Também conhecida como gigantismo cerebral, caracteriza-se por crescimento excessivo na infância, macrocefalia, fácies característica e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
Não. A Síndrome de Marfan, causada por mutações no gene FBN1, manifesta-se tipicamente com alta estatura desproporcional (membros longos), aracnodactilia e alterações cardiovasculares.
Um escore Z de -1 está dentro da faixa de normalidade para a idade e sexo, que compreende o intervalo entre -2 e +2 desvios-padrão.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo