Síndrome de Wyburn-Mason: Diagnóstico e Conduta Inicial

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2024

Enunciado

Paciente apresenta vasos "gigante", tortuosos e com comunicações arteriovenosas na retina. Diante desde achados, qual a conduta inicial mais apropriada?

Alternativas

  1. A) Embolização vascular.
  2. B) Injeção intravítrea de antiangiogênico.
  3. C) Ressonância nuclear magnética de crânio.
  4. D) Tomografia computadorizada de abdome.

Pérola Clínica

Vasos retinianos gigantes e tortuosos (AV) → Solicitar RM de crânio (Wyburn-Mason).

Resumo-Chave

A presença de malformações arteriovenosas retinianas (hemangioma racemoso) exige investigação de lesões vasculares homolaterais no sistema nervoso central.

Contexto Educacional

A Síndrome de Wyburn-Mason faz parte do grupo das facomatoses. Diferente da Síndrome de Sturge-Weber ou Von Hippel-Lindau, ela não costuma apresentar tumores, mas sim malformações vasculares diretas. O diagnóstico é clínico-radiológico. A presença de vasos 'em saco de vermes' na retina é patognomônica do hemangioma racemoso, exigindo triagem sistêmica imediata.

Perguntas Frequentes

O que caracteriza a Síndrome de Wyburn-Mason?

Também conhecida como angiomatose encefalofacial, é uma facomatose não hereditária caracterizada por malformações arteriovenosas (MAVs) congênitas e unilaterais que afetam a retina, o mesencéfalo e, por vezes, a face. O achado ocular clássico é o hemangioma racemoso, onde não há leito capilar entre artérias e veias, resultando em vasos extremamente dilatados e tortuosos.

Qual o risco das malformações no sistema nervoso central?

As MAVs intracranianas na Síndrome de Wyburn-Mason localizam-se preferencialmente no mesencéfalo e vias ópticas. Elas apresentam um risco significativo de ruptura, levando a hemorragias intracranianas graves, convulsões e déficits neurológicos. Por isso, a investigação por imagem (RM ou angio-RM) é mandatória assim que a alteração retiniana é detectada.

Existe tratamento para as alterações retinianas?

Geralmente, as MAVs retinianas são estáveis e não requerem tratamento, a menos que causem complicações como hemorragia vítrea, glaucoma neovascular ou edema macular. O foco principal do manejo é o acompanhamento neurológico para as lesões cerebrais, que podem exigir intervenções como embolização ou radiocirurgia se houver risco de sangramento.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.

Responder questão no MedEvo