Síndrome de Wolfram (DIDMOAD): Diagnóstico e Clínica

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2017

Enunciado

Atrofia óptica hereditária associada a diabete mélito, diabete insípido e perda auditiva, caracterizam a síndrome de:

Alternativas

1. A) Behr
2. B) Kjer
3. C) Usher
4. D) Wolfram

Pérola Clínica

DIDMOAD = Diabetes Insipidus + Diabetes Mellitus + Atrofia Óptica + Deafness (Wolfram).

Resumo-Chave

A Síndrome de Wolfram é uma desordem neurodegenerativa rara caracterizada pela associação clássica de diabetes mellitus, diabetes insipidus, atrofia óptica e surdez.

Contexto Educacional

A Síndrome de Wolfram (DIDMOAD) é uma condição genética rara e progressiva. O quadro clínico costuma se iniciar com Diabetes Mellitus na infância, mas com anticorpos negativos. A atrofia óptica é progressiva e leva à perda visual significativa. O Diabetes Insipidus central e a surdez neurossensorial completam o fenótipo clássico. Além desses, podem ocorrer dilatações do trato urinário e alterações neurológicas. O diagnóstico precoce é vital para o manejo multidisciplinar das complicações endócrinas e sensoriais.

Perguntas Frequentes

O que significa o acrônimo DIDMOAD?

Significa Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy (Atrofia Óptica) e Deafness (Surdez), que são os componentes principais da Síndrome de Wolfram.

Qual a causa genética da Síndrome de Wolfram?

É uma condição autossômica recessiva, mais comumente causada por mutações no gene WFS1, que codifica a proteína wolframina, essencial para a função do retículo endoplasmático.

Qual a primeira manifestação da Síndrome de Wolfram?

Geralmente o Diabetes Mellitus não autoimune é a primeira manifestação, surgindo na primeira década de vida, seguido pela atrofia óptica.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.