SES-RJ - Secretaria de Estado de Saúde do Rio de Janeiro — Prova 2020
Criança de 5 anos, com história de eczema e episódios de diarreia com sangue desde o primeiro ano de vida, apresentou, no último ano, dois episódios de pneumonia. Um deles foi mais grave, com necessidade de internação em unidade de terapia intensiva. Na consulta, não houve queixas. Ao exame físico, apresentou peso abaixo do esperado para a idade e eczema em face e pescoço. Ao final da consulta, foram solicitados alguns exames para esclarecimento diagnóstico. Uma alteração laboratorial que se espera encontrar nesse caso é:
Eczema + diarreia sanguinolenta + infecções recorrentes + baixo peso → suspeitar imunodeficiência primária (ex: Wiskott-Aldrich) → trombocitopenia.
A tríade clássica de eczema, infecções recorrentes e trombocitopenia é altamente sugestiva da Síndrome de Wiskott-Aldrich, uma imunodeficiência primária ligada ao X. A diarreia com sangue e o baixo peso são manifestações comuns, e a trombocitopenia é uma alteração laboratorial chave para o diagnóstico.
A Síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) é uma imunodeficiência primária rara, ligada ao cromossomo X, caracterizada pela tríade clássica de eczema, infecções recorrentes e trombocitopenia com plaquetas pequenas. A mutação no gene WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) afeta a função de células hematopoéticas e imunológicas, resultando em um quadro clínico complexo e grave. O quadro clínico geralmente se manifesta no primeiro ano de vida. O eczema é frequentemente grave e refratário ao tratamento convencional. As infecções são recorrentes, causadas por bactérias encapsuladas (pneumonia, otite, sepse) e vírus, podendo ser graves e exigir internação em UTI. A trombocitopenia leva a sangramentos, que podem se manifestar como petéquias, púrpura, epistaxe, hemorragia gastrointestinal (diarreia com sangue) ou intracraniana. O baixo peso e a diarreia crônica são também manifestações comuns. O diagnóstico é feito pela combinação dos achados clínicos e laboratoriais, sendo a trombocitopenia (com plaquetas pequenas) uma alteração crucial. Outros exames podem mostrar deficiência de imunoglobulinas (IgM baixa, IgA e IgE elevadas) e disfunção de linfócitos T. O tratamento é complexo e inclui profilaxia de infecções, transfusões de plaquetas (se necessário) e, em casos graves, o transplante de células-tronco hematopoéticas, que é a única cura definitiva.
Os principais sinais incluem eczema grave e persistente, infecções recorrentes e graves (especialmente otites, pneumonias), e sangramentos anormais devido à trombocitopenia, como petéquias, púrpura ou diarreia com sangue.
A trombocitopenia é uma característica central da Síndrome de Wiskott-Aldrich, causada por uma produção deficiente de plaquetas e/ou aumento da destruição. As plaquetas são pequenas e disfuncionais, contribuindo para os sangramentos.
A síndrome afeta tanto a imunidade humoral quanto a celular, resultando em deficiência de linfócitos T e B, e disfunção de plaquetas. Isso leva a infecções bacterianas e virais recorrentes, autoimunidade e maior risco de malignidades.
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