PUC Sorocaba - Pontifícia Universidade Católica de Sorocaba (SP) — Prova 2022
Menino de 9 meses de idade com a vacinação em dia é internado pela terceira vez com pneumonia lobar. Segundo a mãe, apresentou vários episódios de impetigo e otite média, dermatite atópica de difícil controle e formação de hematomas e equimoses após “qualquer batida”. Apresenta ainda sangramento oral após a escovação dos dois dentes que surgiram recentemente. Os testes laboratoriais mostram plaquetas de 60.000/mm3. O diagnóstico mais provável é:
Plaqueto < 70.000 + infecções recorrentes + eczema/sangramentos = Síndrome de Wiskott-Aldrich.
O quadro clínico de um lactente com infecções recorrentes (pneumonia, impetigo, otite), dermatite atópica de difícil controle, sangramentos (hematomas, equimoses, sangramento oral) e plaquetopenia (60.000/mm³) é altamente sugestivo da tríade clássica da Síndrome de Wiskott-Aldrich, uma imunodeficiência primária ligada ao X.
A Síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) é uma imunodeficiência primária rara, ligada ao cromossomo X, que afeta principalmente meninos. É caracterizada por uma tríade clássica de sintomas: plaquetopenia com plaquetas pequenas e disfuncionais, infecções recorrentes (devido a imunodeficiência combinada) e eczema (dermatite atópica). A importância clínica reside na alta morbimortalidade se não diagnosticada e tratada precocemente, sendo um desafio diagnóstico em pediatria. A fisiopatologia da SWA envolve mutações no gene WAS, que codifica a proteína WASp, essencial para a função do citoesqueleto em células hematopoéticas e imunes. Isso leva a uma produção ineficaz de plaquetas (trombocitopenia), disfunção de linfócitos T e B, e defeitos na quimiotaxia. Os sangramentos são comuns devido à plaquetopenia e disfunção plaquetária, enquanto as infecções são variadas e recorrentes, incluindo infecções bacterianas, virais e fúngicas. O diagnóstico é clínico, laboratorial (plaquetopenia com plaquetas pequenas) e confirmado por testes genéticos. O tratamento inclui transfusões de plaquetas, imunoglobulina intravenosa, antibióticos profiláticos e, em casos graves, transplante de células-tronco hematopoéticas, que é o único tratamento curativo. O reconhecimento precoce é fundamental para melhorar o prognóstico e a qualidade de vida desses pacientes, sendo um tema relevante para a formação de residentes em pediatria e imunologia.
A tríade clássica da Síndrome de Wiskott-Aldrich inclui plaquetopenia (com plaquetas pequenas e disfuncionais), infecções recorrentes (por bactérias, vírus e fungos) e eczema (dermatite atópica de difícil controle), que se manifestam precocemente na infância.
A Síndrome de Wiskott-Aldrich é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene WAS (Wiskott-Aldrich Syndrome protein), que codifica uma proteína essencial para a função do citoesqueleto de células hematopoéticas e imunes.
A diferenciação é feita pela presença da tríade clínica (infecções recorrentes e eczema, além da plaquetopenia) e pela característica das plaquetas, que são pequenas e disfuncionais na SWA, ao contrário da PTI onde as plaquetas são geralmente grandes ou de tamanho normal.
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