PUC Sorocaba - Pontifícia Universidade Católica de Sorocaba (SP) — Prova 2025
Com relação às imunodeficiências combinadas, assinale a alternativa que corresponde à principal representante de defeitos combinados associados à trombocitopenia congênita, que cursa com infecções de repetição, eczema tipo atópico e trombocitopenia com plaquetas pequenas:
Wiskott-Aldrich = Imunodeficiência combinada + trombocitopenia (plaquetas pequenas) + eczema + infecções.
A Síndrome de Wiskott-Aldrich é uma imunodeficiência primária ligada ao X, caracterizada pela tríade clássica de trombocitopenia com plaquetas pequenas, eczema e infecções de repetição, devido a um defeito no gene WAS que afeta a função de células imunes e plaquetas.
A Síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) é uma imunodeficiência primária rara, ligada ao cromossomo X, que afeta predominantemente meninos. É uma condição grave que se manifesta precocemente na vida, sendo crucial para estudantes e profissionais de medicina reconhecer seus sinais para um diagnóstico e manejo oportunos. A fisiopatologia da SWA envolve um defeito no gene WAS, que leva à produção de uma proteína WASP disfuncional ou ausente. Essa proteína é vital para a organização do citoesqueleto de actina em células hematopoéticas, impactando a função de linfócitos T e B, macrófagos e plaquetas. O diagnóstico é clínico, baseado na tríade de trombocitopenia com plaquetas pequenas, eczema e infecções de repetição, e confirmado por testes genéticos. O tratamento definitivo para a SWA é o transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH), que pode curar a doença. O manejo de suporte inclui transfusões de plaquetas, imunoglobulina intravenosa para prevenir infecções e tratamento do eczema. O prognóstico sem TCTH é reservado, com alta morbidade e mortalidade por infecções, sangramentos e malignidades.
Os principais sinais clínicos incluem a tríade de trombocitopenia com plaquetas pequenas, eczema tipo atópico e infecções de repetição, que podem ser bacterianas, virais ou fúngicas.
A síndrome é causada por mutações no gene WAS (Wiskott-Aldrich Syndrome protein), localizado no cromossomo X, que codifica uma proteína essencial para a função do citoesqueleto de células hematopoéticas, incluindo linfócitos e plaquetas.
A diferenciação é feita pela presença da tríade clássica (trombocitopenia, eczema, infecções) e, principalmente, pela característica de plaquetas pequenas, além da confirmação genética do defeito no gene WAS.
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