ENARE/ENAMED — Prova 2025
Um lactente de 7 meses apresenta há 1 mês contrações abruptas de tronco e pescoço com adução dos braços, seguidas por uma contração tônica que dura segundos. Desde o início dos sintomas, parou de levar a mão até a linha média e de sentar com apoio. Traz um eletroencefalograma que demonstra hipsarritmia. A síndrome epiléptica compatível com os achados é:
Espasmos infantis + regressão do desenvolvimento + hipsarritmia = Síndrome de West.
A Síndrome de West é uma encefalopatia epiléptica catastrófica da infância, caracterizada por uma tríade clássica que exige diagnóstico e tratamento precoces para minimizar danos cognitivos.
A Síndrome de West é classificada como uma encefalopatia epiléptica, o que significa que a própria atividade epiléptica contribui para o comprometimento cognitivo e comportamental progressivo. Ela ocorre tipicamente entre os 3 e 12 meses de idade. Os espasmos podem ser flexores, extensores ou mistos, ocorrendo frequentemente em salvas, logo após o despertar. A investigação diagnóstica deve ser imediata após a suspeita clínica, incluindo EEG e neuroimagem (preferencialmente RM de crânio) para identificar causas estruturais. O reconhecimento precoce da regressão do desenvolvimento (como a perda do controle cervical ou do contato visual) é um sinal de alerta crítico para pediatras e neurologistas infantis.
O padrão clássico é a hipsarritmia, caracterizada por uma desorganização completa da atividade elétrica cerebral, com ondas lentas de alta amplitude, pontas e ondas agudas multifocais e aleatórias, sem sincronia entre os hemisférios. Esse padrão é observado no período interictal. Durante o espasmo, pode ocorrer uma atenuação súbita da voltagem (eletrodecremento). A identificação da hipsarritmia é fundamental para o diagnóstico, embora formas variantes possam ocorrer.
O tratamento de primeira linha geralmente envolve o uso de hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) ou corticosteroides (como a prednisolona). A vigabatrina é a droga de escolha especificamente quando a Síndrome de West é secundária à esclerose tuberosa. O objetivo do tratamento é a cessação rápida dos espasmos e a resolução da hipsarritmia no EEG, visando proteger o desenvolvimento neuropsicomotor da criança.
O prognóstico é geralmente reservado e depende fortemente da etiologia subjacente e da rapidez do início do tratamento. Casos idiopáticos ou criptogênicos tendem a ter um desfecho melhor do que casos sintomáticos (causados por lesões cerebrais prévias). A maioria dos pacientes apresenta algum grau de deficiência intelectual e muitos evoluem para outras formas de epilepsia, como a Síndrome de Lennox-Gastaut.
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