Síndrome de West: Diagnóstico, Sinais e Tratamento Essencial

FUBOG - Fundação Banco de Olhos de Goiás — Prova 2021

Enunciado

Síndrome de West é geneticamente determinada e costuma aparecer entre os 3 meses. Quanto às características da Síndrome de West, é CORRETO afirmar:

Alternativas

1. A) É uma doença de crianças, caracterizando-as como obesas e com pouco tônus muscular, não afetando a capacidade mental nem mesmo as glândulas sexuais que produzem hormônios normalmente.
2. B) É uma doença genética rara caracterizada pelo envelhecimento acelerado das crianças. As crianças nascem saudáveis, mas em poucos meses a doença mostra o seu lado, dando o aspecto à criança como de um ancião.
3. C) É conhecida como a doença dos tiques e as crianças que a sofrem realizam movimentos rápidos e involuntários dos músculos e produção involuntária de ruídos e palavras.
4. D) É uma das encefalopatias epilépticas que surgem na lactância, sendo caracterizada por espasmos infantis, interrupção do desenvolvimento e uma alteração específica no eletroencefalograma, chamada de hipsarritmia.

Pérola Clínica

Síndrome de West = espasmos infantis + hipsarritmia no EEG + regressão desenvolvimento.

Resumo-Chave

A Síndrome de West é uma encefalopatia epiléptica grave da lactância, caracterizada pela tríade clássica. A hipsarritmia no EEG é um achado patognomônico, indicando um padrão caótico de atividade cerebral que reflete a disfunção cortical generalizada e a gravidade da condição.

Contexto Educacional

A Síndrome de West é uma encefalopatia epiléptica grave e rara que se manifesta na lactância, tipicamente entre 3 e 12 meses de idade, com pico em torno dos 5 meses. É uma condição devastadora que afeta aproximadamente 1 em cada 2.000 a 4.000 nascidos vivos, sendo mais comum em meninos. Sua importância clínica reside na necessidade de diagnóstico precoce e tratamento agressivo para tentar minimizar o impacto no desenvolvimento neurológico da criança. A fisiopatologia da Síndrome de West é complexa e multifatorial, envolvendo disfunções corticais generalizadas e imaturidade cerebral. O diagnóstico é clínico, baseado na observação dos espasmos infantis, que são contrações súbitas e simétricas da musculatura axial e dos membros, e confirmado pelo eletroencefalograma (EEG) que revela o padrão de hipsarritmia. A interrupção ou regressão do desenvolvimento psicomotor é outro pilar diagnóstico, indicando a gravidade do comprometimento cerebral. O tratamento visa controlar os espasmos e melhorar o prognóstico do desenvolvimento. As opções de primeira linha incluem o hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) e a Vigabatrina. O prognóstico é variável e depende da etiologia (sintomática, criptogênica ou idiopática), sendo geralmente reservado, com alta taxa de deficiência intelectual e risco de evolução para outras síndromes epilépticas, como a Síndrome de Lennox-Gastaut.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais clássicos da Síndrome de West?

A Síndrome de West é caracterizada pela tríade de espasmos infantis (flexão súbita do tronco e membros), interrupção ou regressão do desenvolvimento psicomotor e um padrão de hipsarritmia no eletroencefalograma.

Qual a importância da hipsarritmia no diagnóstico da Síndrome de West?

A hipsarritmia é um achado patognomônico no EEG, caracterizada por ondas lentas de alta amplitude e picos multifocais, sem organização. Sua presença é crucial para confirmar o diagnóstico e diferenciar de outras epilepsias.

Qual o tratamento inicial para a Síndrome de West?

O tratamento inicial geralmente envolve ACTH (hormônio adrenocorticotrófico) ou Vigabatrina, com o objetivo de controlar os espasmos e melhorar o prognóstico do desenvolvimento neurológico.

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