HSM - Hospital Santa Marta (DF) — Prova 2022
Um paciente de 5 meses de vida foi levado à emergência por apresentar contração tônica rápida em flexão, com duração de 10 segundos, da musculatura do pescoço, do tronco e dos membros. Essas crises iniciaram-se há duas semanas e ocorrem em salvas, especialmente ao despertar e em períodos de sonolência, frequentemente acompanhados de choro. Os responsáveis pela criança negam qualquer episódio de febre e (ou) outros sintomas. Nesse caso clínico, o provável diagnóstico é
Lactente < 1 ano com espasmos em salvas (flexão/extensão) + atraso desenvolvimento → Síndrome de West, EEG com hipsarritmia.
A Síndrome de West é uma encefalopatia epiléptica grave da infância, caracterizada pela tríade de espasmos infantis (geralmente em flexão, em salvas), atraso ou regressão do desenvolvimento psicomotor e um padrão de hipsarritmia no eletroencefalograma (EEG). A idade de início típica é entre 3 e 12 meses, e o diagnóstico precoce é crucial para o tratamento e prognóstico.
A Síndrome de West é uma encefalopatia epiléptica grave e rara que afeta lactentes, geralmente com início entre 3 e 12 meses de idade. É caracterizada por uma tríade clássica: espasmos infantis (crises epilépticas peculiares, geralmente em flexão ou extensão, que ocorrem em salvas), atraso ou regressão do desenvolvimento psicomotor e um padrão eletroencefalográfico (EEG) de hipsarritmia. A etiologia pode ser sintomática (lesão cerebral pré-existente), criptogênica ou idiopática. A identificação precoce é crucial devido ao impacto significativo no neurodesenvolvimento da criança. Os espasmos infantis são o principal sinal clínico e podem ser sutis, muitas vezes confundidos com cólicas, sustos ou refluxo gastroesofágico. Eles consistem em contrações tônicas rápidas da musculatura axial e dos membros, durando poucos segundos, e ocorrem repetidamente em salvas, principalmente ao despertar ou durante a sonolência. O EEG é fundamental para o diagnóstico, revelando a hipsarritmia, um padrão desorganizado, de alta voltagem, com ondas lentas e pontas multifocais, que é patognomônico da síndrome. O tratamento da Síndrome de West visa controlar os espasmos e melhorar o prognóstico do desenvolvimento. As opções terapêuticas incluem ACTH (hormônio adrenocorticotrófico), vigabatrina e corticosteroides. A escolha do tratamento depende da etiologia e da resposta individual. O prognóstico é variável, mas muitos pacientes evoluem com atraso no desenvolvimento e podem desenvolver outros tipos de epilepsia. A educação dos pais e o acompanhamento multidisciplinar são essenciais para o manejo a longo prazo.
A Síndrome de West é caracterizada por espasmos infantis (contrações tônicas rápidas, geralmente em flexão, que ocorrem em salvas), atraso ou regressão do desenvolvimento psicomotor e um padrão de hipsarritmia no eletroencefalograma (EEG).
Hipsarritmia é um padrão de EEG caótico, de alta amplitude, com ondas lentas e pontas multifocais, sem organização. É o achado eletroencefalográfico patognomônico da Síndrome de West e essencial para confirmar o diagnóstico.
A Síndrome de West tipicamente se manifesta entre os 3 e 12 meses de idade, com um pico de incidência por volta dos 4 a 7 meses. O diagnóstico precoce é fundamental para um melhor prognóstico.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo