Síndrome de West: Diagnóstico, Sinais e Tratamento

SES-RJ - Secretaria de Estado de Saúde do Rio de Janeiro — Prova 2020

Enunciado

Lactente de 9 meses, do sexo masculino, apresenta, desde os 5, espasmos caracterizados por flexão de pescoço, tronco e membros, com duração de poucos segundos, mais frequentes quando está sonolento ou despertando. Desde quando esses sintomas começaram, o bebê parou de sorrir e parece menos interessado no que acontece ao redor. Ao ser examinado, não consegue controlar o tronco ou sentar. Considerando a principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que:

Alternativas

1. A) regressão cognitiva e retardo neuropsicomotor são manifestações tardias dessa doença
2. B) o tratamento com ACTH permite o controle dos espasmos em mais de 50% dos casos
3. C) a maioria das crianças afetadas não apresenta retardo mental em sua evolução
4. D) o achado característico no eletroencefalograma são descargas de ponta-onda

Pérola Clínica

Espasmos infantis + regressão neuropsicomotora + hipsarritmia (EEG) = Síndrome de West. ACTH é tratamento eficaz.

Resumo-Chave

A Síndrome de West é uma encefalopatia epiléptica grave da infância, caracterizada pela tríade de espasmos infantis, regressão do desenvolvimento neuropsicomotor e hipsarritmia no EEG. O tratamento precoce é crucial para tentar controlar as crises e minimizar o impacto no desenvolvimento, sendo o ACTH uma das terapias de primeira linha com boa taxa de resposta.

Contexto Educacional

A Síndrome de West é uma forma rara e grave de epilepsia que afeta lactentes, geralmente entre 3 e 12 meses de idade. É caracterizada pela tríade clássica de espasmos infantis (crises epilépticas breves e simétricas, frequentemente em salvas), regressão ou estagnação do desenvolvimento neuropsicomotor e um padrão de eletroencefalograma (EEG) conhecido como hipsarritmia. A etiologia é variada, podendo ser sintomática (causa identificável, como malformações cerebrais, esclerose tuberosa, infecções) ou criptogênica/idiopática. O diagnóstico precoce é fundamental, pois o atraso no tratamento pode levar a um pior prognóstico cognitivo. Os espasmos são frequentemente confundidos com cólicas, sustos ou refluxo, mas a presença de regressão do desenvolvimento (perda de habilidades adquiridas, como sorrir ou sentar) é um forte indicativo da síndrome. O EEG é crucial para confirmar a hipsarritmia, um padrão caótico de ondas lentas de alta amplitude e pontas multifocais. O tratamento visa controlar os espasmos e melhorar o desenvolvimento. O hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) e os corticosteroides orais são considerados tratamentos de primeira linha, com taxas de controle dos espasmos superiores a 50%. A vigabatrina é outra opção eficaz, especialmente em casos de esclerose tuberosa. Apesar do controle das crises, a maioria das crianças afetadas pode apresentar algum grau de retardo mental e outras comorbidades neurológicas em sua evolução, ressaltando a importância da intervenção terapêutica rápida e adequada.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais clínicos da Síndrome de West?

A Síndrome de West se manifesta com espasmos infantis (flexão súbita de pescoço, tronco e membros), regressão ou estagnação do desenvolvimento neuropsicomotor e, classicamente, hipsarritmia no eletroencefalograma.

Qual o tratamento de primeira linha para a Síndrome de West?

O tratamento de primeira linha para a Síndrome de West inclui o hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) ou corticosteroides orais, e a vigabatrina, especialmente em casos associados à esclerose tuberosa.

A Síndrome de West causa retardo mental?

Sim, a maioria das crianças com Síndrome de West apresenta algum grau de retardo mental e outras comorbidades neurológicas, mesmo com o controle dos espasmos, devido à encefalopatia subjacente.

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