Síndrome de West: Diagnóstico e Conduta Urgente em Lactentes

HPEV - Hospital Professor Edmundo Vasconcelos (SP) — Prova 2023

Enunciado

Lactente do sexo masculino, 7 meses de idade, nascido a termo, sem intercorrências no parto e na gestação, é levado a consulta de puericultura. Os pais relatam que o paciente iniciou, aos 5 meses, episódios de extensão de braços e pernas, simétricos, com duração de 4 segundos. No início os episódios eram raros, mas notaram que nos últimos 2 meses estão cada vez mais frequentes, ocorrendo principalmente na vigília. Notaram que ele não rola mais na cama. Ao realizar o exame físico, observa-se que o paciente segue o rosto humano, apresenta sorriso social e não senta com apoio. Qual é a conduta nesse momento?

Alternativas

1. A) Tranquilizar os pais quanto aos movimentos relatados e orientar atividades para estimular o desenvolvimento da criança.
2. B) Realização de eletroencefalograma com urgência para diagnóstico etiológico e tratamento precoce.
3. C) Explicar aos pais o que é o reflexo de Moro e que isso é normal na idade do paciente, sem necessidade de outra conduta.
4. D) Explicar aos pais que a hipótese é mioclonia benigna do sono, portanto não necessita de investigação complementar.

Pérola Clínica

Lactente com espasmos simétricos em flexão/extensão + regressão do desenvolvimento → Síndrome de West. EEG urgente para hipsarritmia.

Resumo-Chave

A Síndrome de West (espasmos infantis) é uma forma grave de epilepsia que se manifesta em lactentes, caracterizada por espasmos súbitos (flexão ou extensão do tronco e membros), regressão do desenvolvimento neuropsicomotor e um padrão de hipsarritmia no eletroencefalograma. O diagnóstico precoce e tratamento urgente são cruciais para tentar minimizar o impacto no desenvolvimento.

Contexto Educacional

A Síndrome de West, também conhecida como espasmos infantis, é uma encefalopatia epiléptica grave que afeta lactentes, geralmente entre 3 e 12 meses de idade. É caracterizada pela tríade de espasmos infantis (contrações súbitas e simétricas do tronco e membros, em flexão ou extensão, geralmente em salvas), regressão ou estagnação do desenvolvimento neuropsicomotor e um padrão de hipsarritmia no eletroencefalograma (EEG). A etiologia é variada, incluindo causas genéticas, metabólicas, estruturais cerebrais ou infecções. No caso clínico, o lactente de 7 meses com episódios de extensão de braços e pernas, simétricos, cada vez mais frequentes e com regressão do desenvolvimento (não rola mais, não senta com apoio), levanta forte suspeita de Síndrome de West. A hipsarritmia no EEG é o marcador eletroencefalográfico patognomônico. É fundamental diferenciar esses espasmos de movimentos benignos, como o reflexo de Moro ou mioclonias do sono, sendo a regressão do desenvolvimento um sinal de alarme. A conduta é a realização urgente de um eletroencefalograma para confirmar a hipsarritmia e iniciar o tratamento o mais rápido possível. As opções terapêuticas incluem vigabatrina e ACTH (hormônio adrenocorticotrófico), que são as drogas de primeira linha. O prognóstico é variável, mas o atraso no desenvolvimento é comum, e o tratamento precoce visa minimizar o impacto neurológico e melhorar a qualidade de vida.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sinais clínicos da Síndrome de West?

Os principais sinais são os espasmos infantis, que são contrações súbitas e simétricas de flexão ou extensão do tronco e membros, geralmente em salvas, e a regressão ou estagnação do desenvolvimento neuropsicomotor.

Qual exame complementar é essencial para o diagnóstico da Síndrome de West?

O eletroencefalograma (EEG) é essencial, pois revela o padrão característico de hipsarritmia, que é um traçado caótico, de alta voltagem e ondas lentas e pontas multifocais.

Por que o tratamento precoce da Síndrome de West é tão importante?

O tratamento precoce é crucial para controlar os espasmos e, potencialmente, melhorar o prognóstico do desenvolvimento neuropsicomotor, que é frequentemente comprometido se a condição não for tratada rapidamente.

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