Síndrome de West: Diagnóstico e Características Clínicas

UFRN/HUOL - Hospital Universitário Onofre Lopes - Natal (RN) — Prova 2020

Enunciado

Sobre a síndrome de West, que vem sendo cada vez mais diagnosticada e tem pico de início entre 4 e 7 meses de idade, pode-se dizer que

Alternativas

1. A) se consegue detectar causa estrutural em todos os pacientes.
2. B) o paciente apresenta espasmos infantis e atraso do desenvolvimento.
3. C) o eletroencefalograma apresenta complexo de espícula-onda ritmado a 3,5 Hz.
4. D) não se considera, atualmente, uma encefalopatia epiléptica.

Pérola Clínica

Síndrome de West = tríade: espasmos infantis + atraso desenvolvimento + hipsarritmia no EEG.

Resumo-Chave

A Síndrome de West é uma encefalopatia epiléptica grave da infância, caracterizada pela tríade de espasmos infantis, atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor e um padrão de hipsarritmia no eletroencefalograma. O reconhecimento precoce é crucial para o manejo.

Contexto Educacional

A Síndrome de West é uma encefalopatia epiléptica grave e rara que afeta lactentes, com pico de incidência entre 4 e 7 meses de idade. É uma condição devastadora que impacta significativamente o desenvolvimento neurológico da criança, sendo crucial para o residente de pediatria e neurologia pediátrica o reconhecimento precoce e o manejo adequado. A fisiopatologia da Síndrome de West ainda não é completamente compreendida, mas envolve disfunção cerebral difusa. Pode ser sintomática (com causa identificável, como malformações cerebrais, esclerose tuberosa, infecções congênitas) ou criptogênica (causa presumivelmente sintomática, mas não identificada). O diagnóstico é clínico e eletroencefalográfico, com a tríade clássica de espasmos infantis, atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor e hipsarritmia no EEG. O tratamento visa controlar os espasmos e melhorar o prognóstico do desenvolvimento. As opções terapêuticas incluem vigabatrina (especialmente eficaz em casos de esclerose tuberosa) e corticosteroides (ACTH ou prednisona). O prognóstico é variável, mas muitos pacientes evoluem com deficiência intelectual e podem desenvolver outros tipos de epilepsia na vida adulta.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sinais clínicos da Síndrome de West?

A Síndrome de West é caracterizada pela tríade de espasmos infantis (contrações súbitas e simétricas da cabeça, tronco e membros), atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor e um padrão de hipsarritmia no eletroencefalograma.

O que é hipsarritmia no EEG e qual sua importância?

Hipsarritmia é um padrão caótico e desorganizado no eletroencefalograma, com ondas lentas de alta amplitude e espículas multifocais. É patognomônico da Síndrome de West e indica disfunção cerebral grave.

Qual o tratamento de primeira linha para a Síndrome de West?

Os tratamentos de primeira linha incluem vigabatrina, especialmente em casos de esclerose tuberosa, e hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) ou corticosteroides, que são eficazes na supressão dos espasmos e da hipsarritmia.

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