UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2020
Lactente de 10 meses é encaminhada para consulta devido a contrações musculares involuntárias. Apresenta espasmos flexores simétricos e sincrônicos diversas vezes ao dia, acometendo especialmente musculatura de tronco, geralmente com início súbito, de curta duração, seguido de fase tônica, mais demorada, de contrações mantidas por cerca de dez segundos. Durante os episódios, apresenta movimentos oculares horizontais. Ao exame neurológico, verifica-se que não senta sem apoio, não rola e apresenta olhar vago. O eletroencefalograma evidencia padrão em hipsaritmia. O tratamento farmacológico de escolha para o caso é iniciar:
Lactente com espasmos flexores simétricos + atraso DPM + hipsarritmia no EEG = Síndrome de West. Tto de escolha: ACTH.
O quadro clínico de espasmos flexores simétricos, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e o padrão de hipsarritmia no eletroencefalograma são características da Síndrome de West (espasmos infantis). O tratamento de primeira linha para essa condição é o ACTH (hormônio adrenocorticotrófico) ou vigabatrina.
A Síndrome de West, também conhecida como espasmos infantis, é uma forma rara e grave de epilepsia que afeta lactentes, geralmente entre 3 e 12 meses de idade. Caracteriza-se pela tríade clássica de espasmos infantis (contrações musculares súbitas, simétricas e breves, frequentemente em salvas), atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor e um padrão eletroencefalográfico de hipsarritmia. Os espasmos podem ser flexores, extensores ou mistos, e frequentemente ocorrem ao despertar ou após a alimentação. A hipsarritmia é um padrão caótico e desorganizado no EEG, com ondas lentas de alta amplitude e picos multifocais, sendo patognomônica da síndrome. O diagnóstico precoce é crucial, pois a Síndrome de West está associada a um prognóstico neurológico desfavorável se não tratada adequadamente. O tratamento farmacológico de escolha para a Síndrome de West é o ACTH (hormônio adrenocorticotrófico) ou a vigabatrina. Ambos demonstraram alta eficácia na interrupção dos espasmos e na melhora do padrão de hipsarritmia. Outros anticonvulsivantes como ácido valpróico ou fenobarbital são geralmente menos eficazes e não são considerados de primeira linha para esta condição específica.
A Síndrome de West se manifesta por espasmos infantis (contrações musculares súbitas, simétricas e breves, frequentemente em salvas), atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor e um padrão eletroencefalográfico de hipsarritmia.
Hipsarritmia é um padrão caótico e desorganizado no EEG, caracterizado por ondas lentas de alta amplitude e picos multifocais irregulares. É patognomônica da Síndrome de West e sua presença é crucial para o diagnóstico, indicando uma disfunção cerebral grave.
O ACTH (hormônio adrenocorticotrófico) é considerado o tratamento de primeira linha devido à sua alta eficácia na interrupção dos espasmos e na melhora do padrão de hipsarritmia no EEG. Ele atua modulando a atividade cerebral e reduzindo a inflamação neural, embora seu mecanismo exato não seja totalmente compreendido.
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