UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2024
Lactente de 7 meses é levada a atendimento médico pela mãe por apresentar vários episódios diários de alterações motoras, descritas por ela como “sustos”, particularmente quando está com sono ou ao despertar. Ao exame, são observados múltiplos episódios de espasmos musculares em flexão do pescoço, tronco e membros. Considerando a principal hipótese diagnóstica, o achado eletroencefalográfico esperado e a melhor opção de tratamento, respectivamente, são:
Síndrome de West: espasmos em flexão + atraso desenvolvimento + hipsarritmia no EEG → ACTH é 1ª linha.
A Síndrome de West é uma encefalopatia epiléptica grave da infância, caracterizada pela tríade de espasmos infantis, atraso ou regressão do desenvolvimento psicomotor e hipsarritmia no eletroencefalograma. O tratamento de primeira linha é com ACTH ou vigabatrina, sendo o ACTH frequentemente mais eficaz em induzir remissão da hipsarritmia.
A Síndrome de West é uma encefalopatia epiléptica grave que afeta lactentes, geralmente entre 3 e 12 meses de idade, com pico de incidência em torno dos 6 meses. É crucial para o residente reconhecer essa condição devido ao seu impacto no desenvolvimento neurológico e à necessidade de intervenção precoce. A tríade clássica de espasmos infantis, atraso no desenvolvimento psicomotor e hipsarritmia no EEG é fundamental para o diagnóstico, embora nem todos os três componentes estejam presentes inicialmente. A etiologia pode ser sintomática (lesão cerebral identificável), criptogênica (presumivelmente sintomática, mas sem causa identificada) ou idiopática (sem causa aparente e bom prognóstico). O diagnóstico precoce é vital para minimizar o dano neurológico. A fisiopatologia envolve disfunção de circuitos corticais e subcorticais, com a hipsarritmia refletindo uma desorganização generalizada da atividade cerebral. A suspeita clínica deve levar à realização imediata de um EEG. O tratamento visa controlar as crises e melhorar o desenvolvimento. As opções de primeira linha são o ACTH, que atua modulando a atividade neuronal e inflamatória, e a vigabatrina, um inibidor da GABA-transaminase, particularmente eficaz na Síndrome de West associada à esclerose tuberosa. Outras drogas antiepilépticas podem ser usadas como adjuvantes ou em casos refratários. O prognóstico da Síndrome de West é variável e depende da etiologia e da resposta ao tratamento. Muitos pacientes evoluem com outras formas de epilepsia, como a Síndrome de Lennox-Gastaut, e apresentam graus variados de deficiência intelectual. O acompanhamento multidisciplinar é essencial para otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida. A memorização da tríade diagnóstica e das opções terapêuticas de primeira linha é um ponto crítico para provas de residência e para a prática clínica.
Os sinais clínicos incluem espasmos musculares súbitos e repetitivos, geralmente em flexão do pescoço, tronco e membros, descritos como 'sustos'. Podem ocorrer em salvas, principalmente ao despertar ou durante o sono, e frequentemente estão associados a atraso ou regressão do desenvolvimento psicomotor.
O achado eletroencefalográfico patognomônico da Síndrome de West é a hipsarritmia, um padrão caótico e desorganizado de ondas lentas de alta amplitude e espículas multifocais, sem organização espacial ou temporal, presente tanto em vigília quanto no sono.
A melhor opção de tratamento de primeira linha para a Síndrome de West é o ACTH (hormônio adrenocorticotrófico) ou a vigabatrina. O ACTH é frequentemente preferido pela sua alta eficácia em controlar os espasmos e reverter a hipsarritmia, embora a vigabatrina seja uma alternativa importante, especialmente em casos de esclerose tuberosa.
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