CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2016
Qual das condições abaixo é mais comumente associada a microesferofacia?
Microesferofacia + baixa estatura + braquidactilia → Síndrome de Weill-Marchesani.
A microesferofacia é a característica ocular marcante da Síndrome de Weill-Marchesani, resultando em um cristalino pequeno, esférico e propenso a luxações e glaucoma.
A microesferofacia é uma alteração morfológica rara do cristalino que serve como um sinal clínico importante para doenças sistêmicas. Na Síndrome de Weill-Marchesani, a mutação em genes como ADAMTS10 ou FBN1 afeta a integridade das fibras zonulares, permitindo que o cristalino adote sua forma natural mais esférica. Clinicamente, o manejo foca na correção do erro refracional (miopia severa) e na prevenção do glaucoma. O diagnóstico diferencial com Síndrome de Marfan e Homocistinúria é vital, baseando-se no fenótipo sistêmico (estatura e extremidades) e na direção da subluxação do cristalino.
A microesferofacia é uma condição congênita onde o cristalino possui um diâmetro equatorial reduzido e uma espessura anteroposterior aumentada, assumindo um formato esférico. Isso frequentemente resulta em alta miopia lenticular e risco aumentado de luxação do cristalino e glaucoma de ângulo fechado por bloqueio pupilar.
É uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por baixa estatura, braquidactilia (dedos curtos), rigidez articular e anomalias oculares, sendo a microesferofacia e a ectopia lentis as mais proeminentes. Pode ter herança autossômica dominante ou recessiva.
O glaucoma ocorre principalmente por bloqueio pupilar, já que o cristalino esférico e pequeno pode se deslocar anteriormente, obstruindo a passagem do humor aquoso da câmara posterior para a anterior, levando ao fechamento do ângulo.
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