CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2019
Paciente apresenta no exame físico os sinais observados nas seguintes imagens. Qual é o provável diagnóstico?
Weil-Marchesani = Baixa estatura + Braquidactilia + Microesferofaquia (Cristalino pequeno e redondo).
A Síndrome de Weil-Marchesani é um distúrbio do tecido conjuntivo caracterizado por baixa estatura, dedos curtos e alterações oculares como a microesferofaquia.
A Síndrome de Weil-Marchesani é uma doença rara do tecido conjuntivo com herança autossômica dominante ou recessiva. O diagnóstico clínico baseia-se na tríade de baixa estatura, braquidactilia e anomalias do cristalino. Do ponto de vista oftalmológico, o cristalino esférico (microesferofaquia) aumenta o poder dióptrico (miopia) e a frouxidão zonular permite que o cristalino se desloque. O manejo exige vigilância constante da pressão intraocular e, frequentemente, intervenções como iridotomia periférica ou lensectomia.
A microesferofaquia é uma condição onde o cristalino é anormalmente pequeno e possui um formato esférico (em vez de biconvexo). Isso causa alta miopia lenticular e predispõe ao bloqueio pupilar e glaucoma de ângulo fechado.
Enquanto a Síndrome de Marfan é caracterizada por alta estatura, aracnodactilia (dedos longos) e subluxação superior do cristalino, a Síndrome de Weil-Marchesani apresenta baixa estatura, braquidactilia (dedos curtos), rigidez articular e microesferofaquia.
O risco mais grave é o desenvolvimento de glaucoma de ângulo fechado agudo ou crônico, decorrente do bloqueio pupilar causado pelo cristalino esférico ou por sua luxação anterior.
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