Síndrome WAGR: Genética e Manifestações Oftalmológicas

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2014

Enunciado

Paciente com glaucoma pré-trabecular bilateral, edema de córnea, hipoplasia foveal e tumor genitourinário, mais provavelmente apresenta alteração no cromossomo:

Alternativas

1. A) 11
2. B) 13
3. C) 18
4. D) 21

Pérola Clínica

Aniridia + Tumor de Wilms + Atraso mental → Deleção no Cromossomo 11 (WAGR).

Resumo-Chave

A síndrome WAGR é uma síndrome de genes contíguos no cromossomo 11 que afeta o desenvolvimento ocular (PAX6) e o sistema genitourinário (WT1).

Contexto Educacional

A síndrome WAGR ilustra a importância da genética na oftalmopediatria. A deleção da região 11p13 engloba genes críticos. O manejo exige vigilância constante para o Tumor de Wilms (nefroblastoma) e controle rigoroso do glaucoma, que costuma ser refratário ao tratamento clínico.

Perguntas Frequentes

O que significa a sigla WAGR?

WAGR é o acrônimo para Wilms tumor (Tumor de Wilms), Aniridia, Genitourinary anomalies (anomalias genitourinárias) e Range of developmental delays (atraso no desenvolvimento).

Qual o papel do gene PAX6 na síndrome WAGR?

O PAX6 é o gene mestre do desenvolvimento ocular. Sua deleção no cromossomo 11 resulta em aniridia, hipoplasia foveal e alterações no ângulo que levam ao glaucoma.

Por que o glaucoma é comum nesses pacientes?

O glaucoma na aniridia é geralmente pré-trabecular, causado pela rotação anterior do rudimento de íris que obstrui a malha trabecular ao longo do tempo.

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