HFA - Hospital das Forças Armadas (DF) — Prova 2015
Na atualidade, está bem estabelecido que diversos tipos de cânceres representam síndromes de câncer familiar, a maior parte herdada de modo autossômico dominante e com penetrância variável. Acerca dos cânceres que apresentam essas características, assinale a alternativa correta.
Síndrome de von Hippel-Lindau = tumores altamente vascularizados em múltiplos órgãos, herança autossômica dominante.
A Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) é uma doença genética autossômica dominante rara, caracterizada pela predisposição ao desenvolvimento de tumores benignos e malignos altamente vascularizados, como hemangioblastomas no SNC e retina, carcinoma de células renais, feocromocitomas e tumores de pâncreas.
As síndromes de câncer familiar representam uma parcela significativa dos casos de câncer, sendo caracterizadas pela predisposição genética herdada ao desenvolvimento de tumores em múltiplos órgãos. A maioria dessas síndromes segue um padrão de herança autossômico dominante com penetrância variável, o que significa que um único gene alterado é suficiente para aumentar o risco, mas nem todos os indivíduos com a mutação desenvolverão a doença. O reconhecimento dessas síndromes é crucial para o rastreamento precoce e manejo adequado dos pacientes e seus familiares. A Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) é uma condição rara, causada por mutações no gene VHL, um gene supressor tumoral. É classicamente associada ao desenvolvimento de tumores altamente vascularizados, como hemangioblastomas no cerebelo, tronco cerebral e medula espinhal, hemangioblastomas retinianos, carcinoma de células renais (CCR), feocromocitomas e tumores neuroendócrinos pancreáticos. O diagnóstico precoce e o rastreamento regular são essenciais para o manejo das diversas manifestações. Outras síndromes importantes incluem a Síndrome de Li-Fraumeni (associada a sarcomas, câncer de mama pré-menopausa, tumores cerebrais, leucemias e carcinomas adrenocorticais), a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF, caracterizada por múltiplos pólipos colorretais e alto risco de câncer colorretal) e a Síndrome de Lynch (Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo, com risco aumentado de câncer colorretal, endométrio, ovário, entre outros). O retinoblastoma, embora genético, acomete principalmente crianças. A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (MEN2A) é caracterizada por carcinoma medular de tireoide, feocromocitoma e hiperparatireoidismo primário, e não tumores de hipófise ou ilhotas pancreáticas. O conhecimento dessas síndromes é fundamental para a prática clínica e para a compreensão da oncogenética.
A Síndrome de von Hippel-Lindau está associada a hemangioblastomas do sistema nervoso central e retina, carcinoma de células renais, feocromocitomas, tumores de pâncreas (cistos e tumores neuroendócrinos) e tumores do saco endolinfático.
A maioria das síndromes de câncer familiar, incluindo a Síndrome de von Hippel-Lindau, Li-Fraumeni e Lynch, apresenta um padrão de herança autossômico dominante com penetrância variável.
A Síndrome de Lynch (Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo) é caracterizada por poucos pólipos, mas alto risco de câncer colorretal e outros cânceres (endométrio, ovário). A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é caracterizada por centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon, com risco quase 100% de câncer colorretal se não tratada.
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