CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2007
Homem, 15 anos de idade, com baixa de visão em olho direito há 1 mês. Nega alterações oculares ou sistêmicas pregressas. Apresenta na fundoscopia do OD artéria e veia temporal superior dilatadas e tortuosas, fazendo comunicação com duas lesões vasculares avermelhadas na região temporal periférica da retina. No OE apresenta pequena lesão vascular retiniana no equador nasal. Exame de angiografia fluoresceínica mostra vazamento tardio das lesões do olho direito. Diagnóstico provável:
Hemangioma capilar retiniano + Vasos nutridores calibrosos = Investigar Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL).
O hemangioma capilar da retina é um hamartoma vascular que pode ser a primeira manifestação da VHL, uma síndrome tumoral multissistêmica.
A Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) faz parte do grupo das facomatoses (síndromes neurocutâneas). O hemangioma capilar da retina é, na verdade, um hemangioblastoma capilar, histologicamente idêntico aos tumores encontrados no sistema nervoso central desses pacientes. O diagnóstico precoce através do exame oftalmológico é fundamental, pois as manifestações oculares costumam preceder as complicações sistêmicas graves, como o carcinoma renal. A angiografia fluoresceínica é útil para identificar pequenas lesões (angiomas sementes) que ainda não são visíveis na oftalmoscopia indireta, permitindo o tratamento precoce e a redução da morbidade visual.
O hemangioma capilar da retina (ou angioma) apresenta-se como uma lesão nodular avermelhada ou alaranjada, frequentemente localizada na periferia da retina. Sua característica diagnóstica mais marcante é a presença de uma artéria nutridora dilatada e tortuosa e uma veia de drenagem igualmente engurgitada que conectam a lesão ao disco óptico. Pode causar exsudação lipídica e descolamento de retina tracional ou exsudativo.
A presença dessa lesão, especialmente se bilateral ou múltipla, é altamente sugestiva da Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL). A VHL é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene supressor de tumor VHL. Pacientes com VHL têm alto risco de desenvolver hemangioblastomas no cerebelo e medula espinhal, carcinoma de células renais, feocromocitoma e cistos pancreáticos.
O tratamento visa prevenir a perda visual por exsudação ou descolamento de retina. Lesões pequenas e periféricas podem ser tratadas com fotocoagulação a laser ou crioterapia. Lesões maiores ou com exsudação significativa podem exigir terapia fotodinâmica, injeções de anti-VEGF ou vitrectomia. Além disso, o paciente deve ser submetido a um protocolo rigoroso de triagem sistêmica vitalícia.
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