HAS - Hospital Adventista Silvestre (RJ) — Prova 2025
O carcinoma renal de células claras em sua forma familiar pode ser associado frequentemente a que síndrome?
Carcinoma renal de células claras familiar → Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL).
A Síndrome de Von Hippel-Lindau é uma doença autossômica dominante que predispõe a múltiplos tumores, incluindo o carcinoma renal de células claras, hemangioblastomas do SNC e retina, feocromocitomas e tumores do pâncreas. Sua identificação é crucial para rastreamento e manejo precoce.
A Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma doença genética rara, autossômica dominante, caracterizada pela predisposição ao desenvolvimento de múltiplos tumores benignos e malignos. É causada por mutações no gene VHL, um gene supressor tumoral localizado no cromossomo 3. Sua importância clínica reside na alta morbidade e mortalidade associadas aos tumores que ela causa, sendo crucial para a formação do residente. A fisiopatologia da VHL envolve a inativação do gene VHL, que normalmente regula a degradação do fator induzível por hipóxia (HIF). Com a mutação, o HIF se acumula, levando à transcrição de genes que promovem angiogênese e crescimento celular, resultando na formação de tumores. O diagnóstico é clínico, baseado na presença de lesões características, e confirmado por testes genéticos. A suspeita deve surgir em pacientes com história familiar de tumores específicos ou múltiplos tumores em idade jovem. O tratamento da VHL é focado no manejo das lesões específicas, com vigilância ativa e intervenções cirúrgicas ou terapias-alvo quando indicadas. O prognóstico varia conforme a extensão e agressividade dos tumores. O carcinoma renal de células claras é uma das principais causas de mortalidade, e o rastreamento regular com exames de imagem é fundamental para detecção precoce e melhora do prognóstico.
A Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é caracterizada por hemangioblastomas do sistema nervoso central e retina, carcinoma renal de células claras, feocromocitomas, tumores do saco endolinfático e cistos pancreáticos.
O diagnóstico precoce da VHL permite o rastreamento regular e o manejo oportuno das lesões, como o carcinoma renal de células claras, prevenindo complicações graves e melhorando o prognóstico dos pacientes.
O carcinoma renal de células claras é a manifestação renal mais comum da VHL, ocorrendo em até 70% dos pacientes. Geralmente são tumores múltiplos e bilaterais, com risco de metástase.
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