Síndrome de Usher: Manifestações Retinianas e Sistêmicas

CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2015

Enunciado

Qual a imagem de fundo de olho mais provável em um paciente com quadro de associação de surdez e cegueira legal?

Alternativas

1. A) https://bxedpdmgvgatjdfxgxij.supabase.co/storage/v1/object/public/questoes/oftalmologia/2015/alt-2015-teorico-pratica-027-1.png
2. B) https://bxedpdmgvgatjdfxgxij.supabase.co/storage/v1/object/public/questoes/oftalmologia/2015/alt-2015-teorico-pratica-027-2.png
3. C) https://bxedpdmgvgatjdfxgxij.supabase.co/storage/v1/object/public/questoes/oftalmologia/2015/alt-2015-teorico-pratica-027-3.png
4. D) https://bxedpdmgvgatjdfxgxij.supabase.co/storage/v1/object/public/questoes/oftalmologia/2015/alt-2015-teorico-pratica-027-4.png

Pérola Clínica

Surdez + Cegueira legal + Espículas ósseas no fundo de olho = Síndrome de Usher (Retinose Pigmentar).

Resumo-Chave

A Síndrome de Usher é a principal causa de surdocegueira hereditária, manifestando-se com perda auditiva neurossensorial e retinose pigmentar progressiva.

Contexto Educacional

A Síndrome de Usher representa um desafio multidisciplinar. Clinicamente, é dividida em tipos (I, II e III) baseados na gravidade da surdez e no início da retinose pigmentar. O achado oftalmoscópico típico é o da retinose pigmentar, uma distrofia que afeta primariamente os fotorreceptores (bastonetes). A imagem característica (frequentemente a alternativa C em questões de imagem) mostra a deposição de pigmentos negros na retina periférica que lembram espículas ósseas, resultado da migração de pigmento do epitélio pigmentado da retina (EPR) para a retina sensorial após a morte dos fotorreceptores. O diagnóstico precoce é vital para reabilitação auditiva e suporte visual.

Perguntas Frequentes

O que é a Síndrome de Usher?

É uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela associação de perda auditiva (surdez) e perda visual progressiva devido à retinose pigmentar.

Quais os achados clássicos no fundo de olho da retinose pigmentar?

A tríade clássica inclui: pigmentação periférica em forma de 'espículas ósseas', atenuação arteriolar e palidez cérea do disco óptico.

Como a visão é afetada nessa síndrome?

Inicialmente ocorre cegueira noturna (nictalopia), seguida por perda de campo visual periférico (visão em túnel), podendo evoluir para cegueira legal.

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