HEDA - Hospital Estadual Dirceu Arcoverde (PI) — Prova 2022
Recém-nascido a termo, do sexo feminino, nascido de parto vaginal, apresentou linfedema no dorso dos pés e das mãos e ausência de pulsos nos membros inferiores. Realizado ecocardiograma compatível com coarctação da aorta. Não foram identificadas outras anomalias e nem desproporções corporais. Dados antropométricos: peso: 2.900g. comprimento: 44cm e PC: 33cm. O diagnóstico mais provável é:
RN feminino com linfedema de mãos/pés + coarctação da aorta → Síndrome de Turner (45,X0).
A Síndrome de Turner (monossomia do X, 45,X0) é uma condição genética que afeta apenas indivíduos do sexo feminino. A tríade clássica neonatal inclui linfedema de mãos e pés, pescoço alado e coarctação da aorta. A ausência de pulsos nos membros inferiores, juntamente com o ecocardiograma compatível, reforça fortemente a suspeita de coarctação, um achado comum na síndrome.
A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia sexual que afeta aproximadamente 1 em cada 2.500 nascidos vivos do sexo feminino. É causada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X (cariótipo 45,X0 ou variantes). O reconhecimento precoce é fundamental para o manejo adequado das múltiplas comorbidades associadas. A fisiopatologia da Síndrome de Turner envolve a haploinsuficiência de genes localizados no cromossomo X, resultando em uma ampla gama de manifestações clínicas. O linfedema congênito é atribuído a anomalias no desenvolvimento linfático, enquanto as cardiopatias congênitas, como a coarctação da aorta, são achados frequentes e podem ser graves. O diagnóstico é suspeitado clinicamente e confirmado por cariótipo. O tratamento da Síndrome de Turner é multidisciplinar e visa abordar as diversas manifestações. Inclui acompanhamento cardiológico para as anomalias cardíacas, terapia com hormônio de crescimento para baixa estatura, e terapia de reposição estrogênica para indução da puberdade e manutenção das características sexuais secundárias. O prognóstico é variável e depende da gravidade das comorbidades, sendo o acompanhamento contínuo essencial para otimizar a qualidade de vida.
No período neonatal, a Síndrome de Turner frequentemente se manifesta com linfedema no dorso das mãos e pés, pescoço alado, e anomalias cardíacas, sendo a coarctação da aorta a mais comum.
O diagnóstico definitivo da Síndrome de Turner é realizado através da análise citogenética (cariótipo), que revela a monossomia do cromossomo X (45,X0) ou suas variantes, como mosaicismos.
As complicações cardiovasculares mais comuns na Síndrome de Turner incluem coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide e dilatação da raiz da aorta, que requerem acompanhamento cardiológico regular.
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