Síndrome de Turner: Diagnóstico e Perfil Hormonal

FMJ - Faculdade de Medicina de Jundiaí - Hospital Universitário (SP) — Prova 2026

Enunciado

Uma paciente com 16 anos de idade, em amenorreia primária, foi diagnosticada com síndrome de Turner, na forma não mosaico. Com base nesse caso clínico hipotético, em relação a esse diagnóstico, é correto afirmar que:

Alternativas

1. A) Isso trata de uma de anomalia de desenvolvimento dos ductos de Müller, uma vez que a paciente não tem útero, tubas e terço superior da vagina.
2. B) As dosagens plasmáticas de FSH e LH deverão estar elevadas. A de estradiol, baixa.
3. C) Trata-se de deficiência hipofisária primária e a paciente deve ser tratada com GnRH.
4. D) Sempre é possível a coleta de óvulos e fertilização in vitro, com estimulação ovariana.
5. E) Essa síndrome é, também, conhecida como síndrome dos testículos feminizantes e deve-se fazer a cirurgia de retirada dos testículos.

Pérola Clínica

Turner (45,X) = Amenorreia primária + FSH/LH ↑ + Estradiol ↓ (Falência ovariana precoce).

Resumo-Chave

A Síndrome de Turner é caracterizada por disgenesia gonadal (ovários em fita), resultando em hipogonadismo hipergonadotrópico. O útero e as tubas estão presentes, pois não há produção de substância antimülleriana.

Contexto Educacional

A Síndrome de Turner é a causa mais comum de hipogonadismo hipergonadotrópico em mulheres. Clinicamente, manifesta-se com baixa estatura, pescoço alado, tórax em escudo e amenorreia primária devido à falência ovariana prematura. O diagnóstico definitivo é realizado através do cariótipo, que identifica a ausência total ou parcial de um dos cromossomos X. A presença de útero e tubas é um marco importante para diferenciar de outras causas de amenorreia primária. O manejo clínico envolve a reposição de hormônio do crescimento (GH) para otimizar a estatura final e a terapia de reposição hormonal (estrogênio e progesterona) para induzir o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e prevenir a osteoporose. É fundamental o rastreamento de malformações associadas, como coarctação de aorta e anomalias renais, além do monitoramento de doenças autoimunes como o hipotireoidismo, que são mais frequentes nessas pacientes.

Perguntas Frequentes

Por que o FSH e LH estão elevados na Síndrome de Turner?

Na Síndrome de Turner, ocorre uma disgenesia gonadal, onde os ovários são substituídos por tecido fibroso (ovários em fita). Devido à ausência de folículos ovarianos funcionais, não há produção de estradiol nem de inibina. A falta do feedback negativo dessas substâncias sobre a hipófise e o hipotálamo resulta em uma secreção compensatória e exacerbada de Gonadotrofinas (FSH e LH), caracterizando o quadro de hipogonadismo hipergonadotrópico. Esse perfil é típico de falência ovariana primária.

A paciente com Turner possui útero e vagina?

Sim. Diferente de condições como a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser ou a Síndrome de Insensibilidade Androgênica (Morris), na Síndrome de Turner os ductos de Müller se desenvolvem normalmente. Como a paciente não possui o cromossomo Y, não há produção de Hormônio Antimülleriano (AMH) pelos testículos (que não existem), permitindo a formação normal do útero, tubas uterinas e porção superior da vagina, embora esses órgãos possam ser hipoplásicos devido à falta de estímulo estrogênico.

Qual a principal causa genética da Síndrome de Turner?

A causa mais comum é a monossomia do cromossomo X (cariótipo 45,X), ocorrendo em cerca de 50% dos casos, geralmente devido a um erro de não-disjunção meiótica. Outros casos incluem mosaicismo (ex: 45,X/46,XX) ou anomalias estruturais do cromossomo X. A perda de genes específicos no braço curto do X (como o gene SHOX) é responsável pela baixa estatura característica da síndrome, enquanto a perda de outros genes leva à disgenesia gonadal e outras malformações.

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