UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2025
Menina, 6a, vem à consulta pediátrica para acompanhamento de tratamento de infecção do trato urinário há 15 dias. Está sem queixas, após uso de antibiótico por 10 dias. Nasceu a termo com peso e comprimento normais para a idade gestacional, Apgar 9/10. Não tem doenças importantes. Não usa medicações de uso contínuo. Tem desenvolvimento neuropsicomotor normal. Vacinação em dia. Alimentação adequada. Pais de estatura normal (mãe com 165 cm e menarca aos 11 anos, pai com 172 cm). Ao exame físico está com peso normal (p25) e estatura baixa (abaixo do p3). Sem outros achados importantes. Traz exames: urocultura do diagnóstico da infecção: positiva para E. coli com mais de 105 bactérias/mL. Urocultura de controle, dois dias após o término do tratamento, negativa. Ultrassonografia abdominal e pélvica normal, exceto por duplicação do sistema pielocalicial à direita. Função renal normal. A causa mais provável da baixa estatura e o exame necessário para confirmar o diagnóstico são:
Menina com baixa estatura inexplicada + anomalia renal → Solicitar Cariótipo para Síndrome de Turner.
A Síndrome de Turner pode se manifestar apenas com baixa estatura e malformações renais discretas, exigindo alta suspeição clínica em pediatria.
A Síndrome de Turner é uma das causas genéticas mais comuns de baixa estatura em mulheres, ocorrendo em aproximadamente 1 a cada 2.500 nascidos vivos do sexo feminino. A fisiopatologia da baixa estatura está ligada à perda do gene SHOX (Short Stature Homeobox), localizado na região pseudoautossômica do cromossomo X. O caso clínico apresenta uma menina com estatura abaixo do percentil 3, apesar de pais com estatura normal, o que descarta baixa estatura familial. A presença de duplicação do sistema pielocalicial é um 'red flag' importante. O diagnóstico precoce é fundamental para permitir a terapia com hormônio de crescimento (GH) recombinante, que visa otimizar a estatura final, e para o monitoramento de comorbidades associadas, como doenças tireoidianas, celíacas e cardiovasculares.
Além da baixa estatura (quase universal), a Síndrome de Turner pode apresentar pescoço alado (pterygium colli), implantação baixa das orelhas e cabelos, tórax em escudo com hipertelorismo mamilar, cubitus valgus e linfedema de mãos e pés ao nascimento. No entanto, muitas meninas apresentam formas mosaicas ou variantes onde a baixa estatura é o único achado evidente até a puberdade, quando a falência ovariana (amenorreia primária) se torna aparente.
Cerca de 30% a 40% das pacientes com Síndrome de Turner apresentam malformações do trato urinário. As mais comuns incluem o rim em herradura, duplicação do sistema coletor e agenesia renal. Essas alterações decorrem de erros na organogênese relacionados à ausência parcial ou total do segundo cromossomo X, que afeta o desenvolvimento de múltiplos sistemas, incluindo o cardiovascular (coarctação de aorta) e o renal.
O diagnóstico definitivo é realizado através do estudo citogenético (cariótipo de sangue periférico). O padrão clássico é a monossomia do X (45,X), mas diversos graus de mosaicismo (ex: 45,X/46,XX) ou anomalias estruturais do cromossomo X também confirmam a síndrome. É recomendado analisar pelo menos 30 metáfases para excluir mosaicismo de baixa frequência.
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