Santa Casa de Alfenas - Casa de Caridade (MG) — Prova 2015
Paciente de 17 anos, com história de amenorreia, apresenta cariótipo 45, X. Ao exame, devem ser encontradas as seguintes manifestações:
Cariótipo 45, X + amenorreia → Síndrome de Turner: baixa estatura, pescoço alado, hipertelorismo.
A Síndrome de Turner, caracterizada pelo cariótipo 45, X, é uma condição genética que cursa com amenorreia primária devido à disgenesia gonadal. As manifestações clínicas incluem baixa estatura, pescoço alado, hipertelorismo ocular, tórax em escudo e outras anomalias congênitas, sendo o reconhecimento dessas características essencial para o diagnóstico.
A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica que afeta indivíduos do sexo feminino, caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X, sendo o cariótipo 45, X a forma mais comum. Sua prevalência é de aproximadamente 1 em 2.500 nascimentos femininos. A síndrome é de grande importância clínica devido à ampla gama de manifestações que afetam múltiplos sistemas, exigindo uma abordagem multidisciplinar para o manejo. A fisiopatologia da Síndrome de Turner decorre da haploinsuficiência de genes localizados no cromossomo X, que são cruciais para o desenvolvimento normal. As características clínicas incluem baixa estatura (quase universal), disgenesia gonadal (levando à amenorreia primária e infertilidade), e uma série de dismorfias como pescoço alado, tórax em escudo, cúbito valgo, hipertelorismo ocular e implantação baixa de cabelo. Anomalias cardíacas (coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide) e renais (rim em ferradura) também são frequentes. O diagnóstico é confirmado pelo cariótipo. O tratamento da Síndrome de Turner é complexo e individualizado. Inclui terapia com hormônio do crescimento para melhorar a estatura final, terapia de reposição estrogênica para induzir a puberdade e manter as características sexuais secundárias, e acompanhamento regular para monitorar e tratar as comorbidades cardíacas, renais, tireoidianas e auditivas. O prognóstico é favorável com manejo adequado, mas a infertilidade é uma questão significativa que requer aconselhamento e opções de reprodução assistida.
As manifestações mais comuns incluem baixa estatura, amenorreia primária, disgenesia gonadal, pescoço alado, tórax em escudo, cúbito valgo, hipertelorismo ocular, implantação baixa de cabelo e orelhas, e anomalias cardíacas e renais.
A amenorreia em pacientes com Síndrome de Turner é causada pela disgenesia gonadal, onde os ovários não se desenvolvem adequadamente, resultando em insuficiência ovariana primária e ausência de produção hormonal suficiente para induzir a menstruação.
O cariótipo 45, X é o achado citogenético diagnóstico da Síndrome de Turner, confirmando a ausência de um cromossomo X completo ou parcial, o que é a base genética para todas as manifestações clínicas da síndrome.
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