Síndrome de Turner e Isochromossomo X: Diagnóstico e Genética

MedEvo Ciclo Básico — Prova 2025

Enunciado

Uma adolescente de 16 anos é levada ao serviço de genética médica devido à ausência de menarca e baixa estatura persistente (abaixo do percentil 3 para a idade). Ao exame físico, o médico observa pescoço alado, tórax em escudo com hipertelorismo mamilar e palato ogival. O estudo citogenético por bandamento G revela um cariótipo com 46 cromossomos, porém com uma alteração estrutural em um dos cromossomos sexuais: um dos cromossomos X apresenta dois braços longos (q) idênticos e ausência total de braços curtos (p). Com base no achado citogenético e no fenótipo apresentado, qual é o mecanismo patogênico responsável por essa alteração estrutural específica?

Alternativas

1. A) Inversão pericêntrica seguida de quebra cromossômica.
2. B) Translocação recíproca entre cromossomos homólogos.
3. C) Divisão transversal anômala do centrômero durante a divisão celular.
4. D) Não disjunção meiótica seguida de resgate trissômico.

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