HM São José - Hospital Municipal de São José (SC) — Prova 2022
Uma jovem de 16 anos de idade possui 1,47 m de altura. Seu pai tem 1,77 m e sua mãe 1,65 m de altura. Sua história médica pregressa é significativa para baixa estatura durante toda a vida e para cirurgia cardíaca no primeiro ano de vida. Ela ainda não apresentou a menarca. Qual das opções a seguir é a conduta mais apropriada?
Baixa estatura + amenorreia primária + cardiopatia congênita → suspeitar Síndrome de Turner. Realizar cariótipo.
A tríade de baixa estatura, amenorreia primária e história de cirurgia cardíaca na infância (sugestiva de cardiopatia congênita, comum na Síndrome de Turner) é altamente indicativa de Síndrome de Turner. A análise cromossômica (cariótipo) é o exame diagnóstico confirmatório para esta condição genética.
A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica que afeta apenas indivíduos do sexo feminino, caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X (cariótipo 45,X). É uma das causas mais comuns de baixa estatura e amenorreia primária em meninas, com uma incidência de aproximadamente 1 em cada 2.500 nascimentos femininos. O reconhecimento precoce é crucial para o manejo adequado das diversas complicações associadas. Fisiopatologicamente, a ausência do cromossomo X leva a uma disgenesia gonadal, resultando em ovários em fita e consequente falência ovariana, que se manifesta como amenorreia primária e infertilidade. Além das características sexuais, a Síndrome de Turner está associada a uma série de malformações congênitas, incluindo cardiopatias (especialmente coarctação da aorta e valva aórtica bicúspide), anomalias renais e linfedema. A baixa estatura é uma característica quase universal, e o diagnóstico é confirmado pelo cariótipo. O tratamento envolve o uso de hormônio de crescimento para otimizar a estatura final e a terapia de reposição hormonal com estrogênio para induzir a puberdade e manter as características sexuais secundárias. O acompanhamento multidisciplinar é essencial para gerenciar as diversas comorbidades, como hipertensão, problemas tireoidianos, perda auditiva e osteoporose. A suspeita clínica baseada na tríade de baixa estatura, amenorreia primária e cardiopatia congênita deve levar à investigação imediata com cariótipo.
Os principais sinais incluem baixa estatura, amenorreia primária (ausência de menarca), disgenesia gonadal, pescoço alado, tórax em escudo, cúbito valgo e malformações cardíacas, como coarctação da aorta.
A análise cromossômica (cariótipo) é o exame confirmatório para a Síndrome de Turner, que é causada pela monossomia completa ou parcial do cromossomo X. Os achados clínicos da paciente são altamente sugestivos dessa condição.
As cardiopatias mais comuns na Síndrome de Turner são a coarctação da aorta e a valva aórtica bicúspide. Outras anomalias cardíacas e vasculares também podem ocorrer.
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