FAMENE - Faculdade de Medicina Nova Esperança (PB) — Prova 2023
Luana, 13 anos, procura atendimento por não apresentar sinais de puberdade. Nega outras queixas. Alimentação, atividade física e sono adequados para a idade. Refere infecção urinária de repetição e dificuldade auditiva. Antecedente pessoal: peso e comprimento de nascimento adequados para idade gestacional. Exame físico: peso no percentil 50; estatura abaixo do percentil 3 e IMC entre o percentil 85 e 95; baixa implantação dos cabelos na nuca, orelhas rodadas para trás e genitais femininos normais M1P2. Hormônio folículo-estimulante (FSH) e hormônio luteinizante (LH) elevados para a idade. Qual a hipótese diagnóstica?
Síndrome de Turner: amenorreia primária + baixa estatura + dismorfismos + FSH/LH ↑.
A Síndrome de Turner (45,X0) deve ser suspeitada em adolescentes com amenorreia primária, baixa estatura e achados dismórficos como baixa implantação capilar e orelhas rodadas. A elevação de FSH e LH indica falência ovariana primária, um achado clássico da síndrome.
A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica que afeta apenas indivíduos do sexo feminino, caracterizada pela ausência parcial ou total de um dos cromossomos X. É uma das causas mais comuns de amenorreia primária e baixa estatura em meninas, com uma incidência de aproximadamente 1 em 2.500 nascimentos femininos. O reconhecimento precoce é vital para o manejo adequado das múltiplas comorbidades associadas. A fisiopatologia envolve a disgenesia gonadal, resultando em falência ovariana primária e consequente hipoestrogenismo, que leva à ausência de desenvolvimento puberal e amenorreia. Os achados dismórficos e as malformações sistêmicas são decorrentes da perda de genes no cromossomo X. A suspeita diagnóstica surge com a combinação de baixa estatura, atraso puberal e características físicas peculiares, como pescoço alado, baixa implantação capilar e orelhas rodadas. O tratamento é multidisciplinar e inclui terapia com hormônio de crescimento para otimizar a estatura, terapia de reposição estrogênica para induzir a puberdade e manter a saúde óssea, e acompanhamento para as comorbidades cardíacas, renais, auditivas e endócrinas. O prognóstico é melhor com diagnóstico e intervenção precoces, permitindo uma melhor qualidade de vida e integração social.
Os principais sinais incluem baixa estatura, amenorreia primária, dismorfismos faciais (pescoço alado, baixa implantação capilar, orelhas rodadas), malformações cardíacas e renais, e linfedema ao nascimento. Infecções urinárias de repetição e dificuldade auditiva também são comuns.
O FSH e LH estão elevados devido à disgenesia gonadal (falência ovariana primária). Os ovários não produzem estrogênio, levando à ausência de feedback negativo no hipotálamo-hipófise, resultando em aumento compensatório das gonadotrofinas.
O diagnóstico é confirmado pelo cariótipo, que revela a monossomia do cromossomo X (45,X0) ou variantes como mosaicismo (ex: 45,X/46,XX).
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