AMRIGS - Associação Médica do Rio Grande do Sul — Prova 2023
Recém-nascida apresenta edema importante de pés, pescoço alado, hipertelorismo mamário e 4º metacarpo curto. A síndrome mais provável é a de:
RN com edema de pés, pescoço alado e 4º metacarpo curto → suspeitar Síndrome de Turner (45,X).
A Síndrome de Turner é uma aneuploidia cromossômica (monossomia do X, 45,X) que afeta apenas indivíduos do sexo feminino. As características clínicas descritas, como linfedema de mãos e pés, pescoço alado (pterygium colli) e 4º metacarpo curto, são achados clássicos que permitem o diagnóstico sindrômico já no período neonatal ou na infância.
A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta aproximadamente 1 em cada 2.500 nascidos vivos do sexo feminino, sendo a única monossomia compatível com a vida. É caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X (cariótipo 45,X ou variantes de mosaicismo). O reconhecimento precoce é fundamental para iniciar o manejo adequado e melhorar a qualidade de vida das pacientes. As manifestações clínicas são variadas e podem ser notadas desde o período neonatal, como o linfedema congênito de mãos e pés e o pescoço alado (pterygium colli), resultantes de alterações no desenvolvimento linfático. Outros achados incluem baixa estatura, implantação baixa das orelhas, hipertelorismo mamário e 4º metacarpo curto. A disgenesia gonadal é uma característica central, levando à amenorreia primária e infertilidade na maioria dos casos. Anomalias cardíacas, especialmente coarctação da aorta e valva aórtica bicúspide, são comuns e exigem rastreamento. O diagnóstico é confirmado por cariótipo. O tratamento é multidisciplinar e inclui terapia com hormônio de crescimento para otimizar a estatura, terapia de reposição estrogênica para induzir a puberdade e manter as características sexuais secundárias, e acompanhamento regular para monitorar e tratar as comorbidades associadas, como hipertensão, hipotireoidismo e problemas renais. O suporte psicossocial também é importante para as pacientes e suas famílias.
As principais características incluem baixa estatura, disgenesia gonadal (ovários em fita), amenorreia primária, infertilidade, pescoço alado, linfedema de mãos e pés, implantação baixa de orelhas, cúbito valgo, e anomalias cardíacas (coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide) e renais.
O diagnóstico definitivo é feito através do cariótipo, que revela a monossomia do cromossomo X (45,X) ou variações como mosaicismo (ex: 45,X/46,XX). A suspeita clínica é fundamental para solicitar o exame genético.
As complicações incluem cardiopatias congênitas, hipertensão arterial, problemas renais, hipotireoidismo, diabetes mellitus, osteoporose e dificuldades de aprendizado. O acompanhamento multidisciplinar é crucial para o manejo dessas condições.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo