CERMAM - Comissão Estadual de Residência Médica do Amazonas — Prova 2021
Na investigação de baixa estatura das meninas, fazse necessário investigar:
Baixa estatura em meninas → sempre investigar Síndrome de Turner com cariótipo.
A Síndrome de Turner é uma das causas genéticas mais comuns de baixa estatura em meninas, caracterizada pela ausência parcial ou total de um cromossomo X. Sua investigação é fundamental para o diagnóstico precoce e manejo das diversas comorbidades associadas, como disgenesia gonadal e cardiopatias.
A baixa estatura em meninas é uma queixa comum na pediatria e endocrinologia pediátrica, exigindo uma investigação sistemática para identificar a causa subjacente. Dentre as etiologias genéticas, a Síndrome de Turner é uma das mais prevalentes e importantes de serem investigadas, dada a gama de comorbidades associadas que requerem manejo multidisciplinar. A prevalência é de aproximadamente 1 em 2.500 nascimentos femininos. A Síndrome de Turner é uma aneuploidia cromossômica caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X (cariótipo 45,X0 ou variantes). A baixa estatura é uma característica universal, geralmente evidente a partir dos 3-4 anos de idade. Outros achados incluem disgenesia gonadal (ovários em fita), que leva à insuficiência ovariana primária, amenorreia e infertilidade, além de dismorfismos faciais e corporais, cardiopatias congênitas (coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide) e anomalias renais. O diagnóstico precoce permite a intervenção com hormônio de crescimento para otimizar a altura final e o início da terapia de reposição hormonal na puberdade. A investigação da baixa estatura em meninas deve sempre incluir a consideração da Síndrome de Turner. O exame diagnóstico definitivo é o cariótipo, que deve ser solicitado mesmo na ausência de dismorfismos clássicos, pois o mosaicismo pode apresentar um fenótipo mais brando. O manejo envolve acompanhamento com endocrinologista pediátrico, cardiologista, nefrologista e ginecologista, visando tratar a baixa estatura, induzir a puberdade e monitorar as comorbidades. Residentes devem estar atentos a essa condição para garantir o melhor cuidado às pacientes.
Além da baixa estatura, as meninas com Síndrome de Turner podem apresentar pescoço alado, implantação baixa dos cabelos na nuca, cúbito valgo, tórax em escudo, disgenesia gonadal (levando à amenorreia primária e infertilidade) e diversas anomalias cardíacas e renais.
A Síndrome de Turner é uma condição cromossômica (45,X0 ou mosaicismos) que afeta o crescimento desde a vida intrauterina. A deficiência de um cromossomo X impacta genes relacionados ao crescimento, resultando em baixa estatura significativa, que é uma das características mais consistentes.
O cariótipo é o exame diagnóstico definitivo para a Síndrome de Turner, pois permite identificar a monossomia do cromossomo X ou suas variantes (como mosaicismos). Ele deve ser solicitado em toda menina com baixa estatura inexplicada, mesmo na ausência de outros dismorfismos.
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