CERMAM - Comissão Estadual de Residência Médica do Amazonas — Prova 2024
Recém-nascido sexo feminino, caracterizado por uma monossomia completa ou parcial do cromossomo “X”, ao exame apresenta: linfedema no dorso dos pés e das mãos, ausência de pulsos nos membros inferiores e deslocamento patelar. Ecocardiograma detectado: Coarctação da Aorta. USG visualizado: Rins em ferradura. O diagnóstico mais provável deste recém-nascido, é de Síndrome de:
RN feminino com linfedema, coarctação da aorta e rins em ferradura → suspeitar de Síndrome de Turner (45,X).
A Síndrome de Turner é uma monossomia completa ou parcial do cromossomo X (45,X). Em recém-nascidos, manifesta-se com linfedema de mãos e pés, coarctação da aorta e rins em ferradura, sendo crucial o reconhecimento precoce para manejo das comorbidades.
A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta indivíduos do sexo feminino, caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X (cariótipo 45,X ou variantes). É uma das anomalias cromossômicas mais comuns, com uma incidência de aproximadamente 1 em 2.500 nascidos vivos do sexo feminino. O reconhecimento precoce é crucial devido à ampla gama de manifestações clínicas e comorbidades associadas. As manifestações clínicas são variadas e podem ser notadas desde o período neonatal. Em recém-nascidos, o linfedema no dorso das mãos e pés é um sinal clássico, juntamente com pescoço alado e baixa linha de implantação dos cabelos. Anomalias cardíacas, como a coarctação da aorta, e anomalias renais, como rins em ferradura, são achados comuns e de grande importância clínica, exigindo investigação e acompanhamento especializados. O diagnóstico é confirmado pelo cariótipo. O manejo da Síndrome de Turner é multidisciplinar e visa tratar as comorbidades e melhorar a qualidade de vida. Inclui acompanhamento cardiológico, nefrológico, endocrinológico (para reposição hormonal e tratamento da baixa estatura), e psicológico. O prognóstico depende do reconhecimento e tratamento precoces das complicações, especialmente as cardíacas.
Em recém-nascidos, a Síndrome de Turner pode apresentar linfedema no dorso das mãos e pés, pescoço alado, baixa implantação das orelhas, e anomalias cardíacas como coarctação da aorta, além de anomalias renais.
A Síndrome de Turner é caracterizada pela monossomia completa ou parcial do cromossomo X, resultando em um cariótipo 45,X ou variantes com mosaicismo.
As complicações cardíacas incluem coarctação da aorta e valva aórtica bicúspide. As anomalias renais mais comuns são rins em ferradura, duplicação do sistema coletor e malformações do trato urinário.
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