FMJ - Faculdade de Medicina de Jundiaí - Hospital Universitário (SP) — Prova 2021
Uma menina de 7 anos é levada para a consulta de rotina. Seu crescimento foi normal até os dois anos de idade, quando a estatura começou a cair na curva de crescimento, chegando a ficar abaixo do percentil 5. Ao exame físico, constata-se a presença de pescoço alado e tórax largo, simétrico, mamilos invertidos e hipertelorismo mamário e escoliose. A história pregressa revela uma cardiopatia congênita (coarctação da aorta) corrigida aos 3 anos de idade. O diagnóstico mais provável para este caso é
Menina com baixa estatura, pescoço alado, tórax largo, mamilos invertidos e coarctação da aorta → suspeitar de Síndrome de Turner (45,X).
A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica (monossomia do X) que afeta meninas, caracterizada por baixa estatura, dismorfismos faciais e corporais (pescoço alado, tórax em escudo, mamilos invertidos) e malformações congênitas, especialmente cardíacas (coarctação da aorta) e renais. O diagnóstico é confirmado por cariótipo.
A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia que afeta exclusivamente indivíduos do sexo feminino, caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X (cariótipo mais comum é 45,X). É uma das causas genéticas mais frequentes de baixa estatura e disgenesia gonadal em meninas, com uma prevalência de aproximadamente 1 em 2.500 nascidos vivos do sexo feminino. O reconhecimento precoce é crucial para o manejo adequado das múltiplas manifestações clínicas. A fisiopatologia da Síndrome de Turner decorre da haploinsuficiência de genes localizados no cromossomo X, resultando em uma ampla gama de anomalias no desenvolvimento. O diagnóstico é frequentemente suspeitado na infância devido à baixa estatura e dismorfismos característicos, como pescoço alado, tórax largo e mamilos invertidos. A presença de cardiopatias congênitas, especialmente a coarctação da aorta, é um achado comum e um forte indicativo da síndrome. O tratamento da Síndrome de Turner é multidisciplinar e visa abordar as diversas manifestações. Inclui terapia com hormônio de crescimento para otimizar a estatura final, terapia de reposição hormonal com estrogênio para induzir a puberdade e manter as características sexuais secundárias, e acompanhamento rigoroso das malformações cardíacas e renais. O prognóstico é variável, mas com manejo adequado, a qualidade de vida pode ser significativamente melhorada.
As principais características incluem baixa estatura (quase universal), disgenesia gonadal (levando à amenorreia primária e infertilidade), pescoço alado, tórax em escudo com mamilos amplamente espaçados, cúbito valgo, linha de implantação capilar baixa e malformações cardíacas (coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide) e renais.
O diagnóstico é confirmado por análise citogenética (cariótipo), que revela a monossomia do cromossomo X (45,X) ou alguma de suas variantes (mosaicos, deleções). A suspeita clínica surge a partir dos achados dismórficos e da baixa estatura.
O acompanhamento cardiológico é fundamental devido à alta incidência de malformações cardíacas, como coarctação da aorta e valva aórtica bicúspide, que podem levar a complicações graves como hipertensão e dissecção aórtica. O ecocardiograma é essencial no diagnóstico e seguimento.
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