MedEvo Simulado — Prova 2026
Uma adolescente de 13 anos é levada ao consultório de pediatria pela mãe, que demonstra preocupação com o crescimento da filha. A mãe relata que a paciente sempre foi uma das menores da turma, mas a queixa principal atual é que todas as amigas já apresentaram desenvolvimento das mamas e menarca, enquanto a filha não apresenta nenhum sinal de puberdade. Ao exame físico, a pediatra observa estatura abaixo do percentil 3 para a idade e sexo, pescoço curto com discreta redundância de pele lateral (pterigium colli), tórax em escudo com mamilos amplamente distanciados e palpação de pulsos femorais discretamente reduzidos em comparação aos braquiais. O estadiamento puberal de Tanner é M1P1. Diante do quadro clínico apresentado, a hipótese diagnóstica mais provável é:
Baixa estatura + Pescoço alado + Infantilismo sexual = Síndrome de Turner (45,X).
A Síndrome de Turner é a causa mais comum de hipogonadismo hipergonadotrófico em mulheres, caracterizada por monossomia do X e estigmas físicos típicos.
A Síndrome de Turner afeta aproximadamente 1 em cada 2.500 nascidos vivos do sexo feminino. Clinicamente, manifesta-se com baixa estatura (quase 100%), disgenesia gonadal (levando a atraso puberal e infertilidade) e estigmas como pescoço alado (pterygium colli), tórax em escudo e linfedema periférico ao nascimento. A avaliação cardiovascular é mandatória devido ao risco elevado de coarctação da aorta e valva aórtica bicúspide. O manejo envolve a reposição de hormônio do crescimento (GH) para otimizar a estatura final e terapia de reposição estrogênica para indução de caracteres sexuais secundários e prevenção de osteoporose.
A Síndrome de Turner é causada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X, sendo o cariótipo 45,X o mais comum (monossomia). Também ocorrem mosaicismos (ex: 45,X/46,XX) e anomalias estruturais do X.
As malformações mais frequentes são a valva aórtica bicúspide e a coarctação da aorta. No caso clínico, a redução de pulsos femorais em comparação aos braquiais é um sinal clássico de coarctação da aorta.
O diagnóstico definitivo é realizado através do exame de cariótipo de sangue periférico, que identifica a ausência ou alteração estrutural do cromossomo X. É indicado em qualquer menina com baixa estatura inexplicada ou atraso puberal.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo