Famema/HCFMM - Faculdade de Medicina de Marília (SP) — Prova 2022
Considere as informações sobre as desordens do desenvolvimento sexual, apresentadas a seguir. Nas abordagens das alterações do desenvolvimento sexual e das malformações genitais, é fundamental que se tenha prévio conhecimento da embriologia e de detalhes de outras anomalias estruturais que frequentemente estão associadas, como as esqueléticas, urinárias e anorretais. A maioria das portadoras das anomalias mullerianas evolui de forma assintomática e só manifestam sinais da malformação quando desejam gravidez. Paciente de 18 anos, IMC: 30 kg/m2 , com genitália externa feminina, faz acompanhamento com ginecologista por amenorreia primária e disgenesia gonadal. Apresenta baixa estatura, pescoço alado e como comorbidade, tireoidite de Hashimoto. A desordem do desenvolvimento sexual é, mais provavelmente:
Amenorreia primária + Baixa estatura + Pescoço alado + Hashimoto = Síndrome de Turner (45,X).
A Síndrome de Turner é a causa genética mais comum de hipogonadismo hipergonadotrófico em mulheres, caracterizada por disgenesia gonadal (gônadas em fita) e estigmas físicos clássicos.
A Síndrome de Turner é uma desordem do desenvolvimento sexual (DDS) cromossômica que afeta aproximadamente 1 em cada 2.500 nascidos vivos do sexo feminino. A apresentação clínica é variável, mas a tríade de baixa estatura, disgenesia gonadal e estigmas físicos (pescoço alado, tórax em escudo, cubitus valgus) é altamente sugestiva. A baixa estatura é quase universal e decorre da perda do gene SHOX. A disgenesia gonadal leva à amenorreia primária em 90% dos casos e infertilidade. O diagnóstico definitivo é realizado pelo cariótipo. O tratamento envolve o uso de hormônio do crescimento (GH) para otimizar a estatura final e a reposição de esteroides sexuais para a indução puberal e manutenção da densidade mineral óssea.
A Síndrome de Turner é causada pela ausência total ou parcial de um segundo cromossomo X em indivíduos do sexo feminino. O cariótipo mais clássico é o 45,X (monossomia do X), ocorrendo em cerca de 50% dos casos, mas mosaicismos (ex: 45,X/46,XX) e anomalias estruturais do X também são frequentes. A falta de genes essenciais no cromossomo X leva à aceleração da atresia folicular ovariana ainda na vida intrauterina, resultando em gônadas fibróticas (disgenesia gonadal) e consequente falência ovariana precoce.
Pacientes com Síndrome de Turner apresentam um risco aumentado para diversas condições sistêmicas. Destacam-se as malformações cardiovasculares (como coarctação de aorta e valva aórtica bicúspide), anomalias renais (rim em ferradura), e doenças autoimunes, sendo a tireoidite de Hashimoto a mais prevalente. Também é comum a presença de perda auditiva neurossensorial, doença celíaca e maior risco de osteoporose devido ao hipoestrogenismo crônico. O acompanhamento deve ser multidisciplinar e vitalício.
O tratamento da amenorreia e do hipogonadismo na Síndrome de Turner baseia-se na terapia de reposição hormonal (TRH). O objetivo é induzir o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e a menarca no momento apropriado da puberdade, além de manter a saúde óssea e cardiovascular. Geralmente, inicia-se com baixas doses de estrogênio (preferencialmente transdérmico) por volta dos 11-12 anos, seguido pela adição de progesterona após 2 anos ou após o primeiro sangramento, para permitir o desenvolvimento mamário adequado e proteção endometrial.
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