SES-GO - Secretaria de Estado de Saúde de Goiás — Prova 2025
O que é a síndrome de Turner?
Síndrome de Turner = Monossomia do cromossomo X (45,X) → Causa genética mais comum de disgenesia gonadal feminina.
A Síndrome de Turner é uma aneuploidia cromossômica caracterizada pela ausência total ou parcial de um segundo cromossomo sexual em indivíduos do fenótipo feminino.
A Síndrome de Turner é uma das anomalias cromossômicas mais comuns, ocorrendo em aproximadamente 1 em cada 2.500 nascidos vivos do sexo feminino. Diferente de outras trissomias, a idade materna avançada não é um fator de risco estabelecido para a monossomia do X. O diagnóstico pode ser suspeitado no pré-natal (aumento da translucência nucal ou higroma cístico), ao nascimento (linfedema) ou, mais comumente, na infância e adolescência devido à baixa estatura e atraso puberal. O tratamento envolve a reposição de hormônio do crescimento (GH) para otimizar a estatura final e a terapia de reposição estrogênica para o desenvolvimento de caracteres sexuais secundários e saúde óssea.
O cariótipo mais frequente é a monossomia completa do X (45,X), presente em cerca de 50% dos casos. Outras variantes incluem mosaicismo (ex: 45,X/46,XX) e anomalias estruturais do cromossomo X.
As características clássicas incluem baixa estatura, pescoço alado (pterygium colli), tórax em escudo, linfedema de mãos e pés ao nascimento, e disgenesia gonadal (ovários em fita), levando ao hipogonadismo hipergonadotrófico.
Pacientes com Turner têm maior risco de malformações cardíacas (especialmente coarctação de aorta e valva aórtica bicúspide) e malformações renais (como rim em herradura).
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