FMJ - Faculdade de Medicina de Jundiaí - Hospital Universitário (SP) — Prova 2020
Uma adolescente de 16 anos acompanhada de sua mãe vem ao consultório do pediatra com queixa de que é a menor da classe. A mãe nega antecedentes de doenças, diz que a filha sempre foi menor que os irmãos e que ainda não teve a menarca. Ao exame físico, o pediatra constata baixa estatura, não apresenta telarca ou pubarca e não observa nenhum sinal dismórfico. Dentre os exames citados a seguir, aquele que é indicado para a primeira hipótese diagnóstica desse quadro clínico é:
Adolescente com baixa estatura + atraso puberal (amenorreia primária, telarca/pubarca ausentes) + ausência de dismorfismos evidentes → suspeitar Síndrome de Turner → solicitar Cariótipo.
A Síndrome de Turner, caracterizada pela monossomia do cromossomo X (45,X), é uma das principais causas de baixa estatura e atraso puberal em meninas. Embora classicamente associada a dismorfismos, a ausência destes não exclui o diagnóstico, especialmente em casos de mosaico. O cariótipo é o exame confirmatório.
A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica sexual que afeta apenas indivíduos do sexo feminino, caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X (cariótipo mais comum é 45,X). É uma das causas mais frequentes de baixa estatura e disgenesia gonadal (ovários em fita) em meninas, levando a atraso puberal e amenorreia primária. A importância clínica reside na necessidade de diagnóstico precoce para intervenções que melhorem a qualidade de vida e o prognóstico. O quadro clínico clássico inclui baixa estatura, pescoço alado, implantação baixa de cabelo, cúbito valgo e anomalias cardíacas (coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide) e renais. No entanto, muitas pacientes, especialmente aquelas com mosaicismo (ex: 45,X/46,XX), podem apresentar um fenótipo mais sutil, com apenas baixa estatura e atraso puberal como queixas principais, como no caso da questão. A ausência de telarca e pubarca em uma adolescente de 16 anos com baixa estatura é um forte indicativo de disgenesia gonadal. Diante dessa suspeita, o exame diagnóstico confirmatório é o cariótipo em banda, que permite a análise cromossômica e a identificação da monossomia do X. Outros exames como idade óssea (geralmente atrasada), hormônios tireoidianos (para descartar hipotireoidismo) e hormônio do crescimento (para avaliar deficiência) podem ser solicitados, mas o cariótipo é o primeiro e mais importante para confirmar a Síndrome de Turner. O tratamento envolve hormônio do crescimento e terapia de reposição estrogênica.
Os achados incluem baixa estatura, atraso puberal (amenorreia primária, ausência de telarca/pubarca), disgenesia gonadal, e, em alguns casos, dismorfismos como pescoço alado, implantação baixa de cabelo, cúbito valgo e anomalias cardíacas/renais.
O cariótipo em banda é o exame citogenético que permite analisar os cromossomos e identificar a monossomia do cromossomo X (45,X) ou suas variantes (ex: mosaicismo, deleções), que são a causa genética da Síndrome de Turner.
O diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento com hormônio do crescimento para otimizar a estatura final e a terapia de reposição hormonal com estrogênio para induzir a puberdade e desenvolver características sexuais secundárias, além de monitorar outras comorbidades.
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