Síndrome de Turner: Diagnóstico e Manifestações Clínicas

Santa Casa de Belo Horizonte (MG) — Prova 2025

Enunciado

As alterações anatômicas congênitas no sistema reprodutor feminino podem ser de origem genética, parada no desenvolvimento, exposição anormal a hormônios ou agressões ambientais. Entender a complexa embriologia normal auxilia muito no diagnóstico as possíveis associações com alterações genitourinárias e ao planejamento terapêutico. Sobre estas patologias, é CORRETO afirmar:

Alternativas

1. A) Nas anomalias Millerianas uterinas, a maioria das pacientes oligossintomáticas são férteis e quando engravidam não apresentam aumento da incidência de abortos ou partos prematuros.
2. B) A síndrome de Turner é um exemplo clássico de disgenesia gonadal, com 45 X, podendo apresentar seus estigmas clássicos somente na adolescência, quando a baixa estatura e a genitália pré puberal e amenorréia são destacadas.
3. C) O pseudo-hermafroditismo feminino é definido para as crianças com cromossomos típicos masculinos e aparência de genitália externa ambígua, com ausência de útero e ovários.
4. D) Na sindrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, a vagina caracteristicamente é curta, o útero ausente ou em alguns casos, rudimentar e a gônada presente é masculina que deve ser extraída na adolescência. 

Pérola Clínica

Síndrome de Turner (45,X) = disgenesia gonadal, amenorreia primária, baixa estatura, estigmas tardios na adolescência.

Resumo-Chave

A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X, resultando em disgenesia gonadal e amenorreia primária. Seus estigmas clássicos, como baixa estatura e genitália pré-puberal, podem se tornar evidentes apenas na adolescência, impactando o diagnóstico e manejo.

Contexto Educacional

A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia que afeta indivíduos do sexo feminino, caracterizada pela presença de um único cromossomo X (45,X) ou de um cromossomo X estruturalmente anormal. É a causa mais comum de disgenesia gonadal e amenorreia primária, com uma incidência de aproximadamente 1 em 2.500 nascidos vivos do sexo feminino. O entendimento de suas manifestações clínicas e genéticas é crucial para o diagnóstico precoce e o manejo adequado. Clinicamente, a Síndrome de Turner se manifesta com uma ampla gama de características, incluindo baixa estatura, pescoço alado, tórax em escudo, cúbito valgo, malformações cardíacas (coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide) e renais (rim em ferradura). A disgenesia gonadal resulta em ovários em fita, levando à falência ovariana prematura, amenorreia primária e infertilidade. É importante notar que muitos desses estigmas podem se tornar mais evidentes apenas na adolescência, quando a ausência de desenvolvimento puberal se torna notória, atrasando o diagnóstico. O diagnóstico é confirmado pelo cariótipo. O tratamento envolve a reposição hormonal com estrogênio para induzir o desenvolvimento das características sexuais secundárias e prevenir a osteoporose, além de hormônio do crescimento para otimizar a estatura final. O acompanhamento multidisciplinar é essencial para abordar as diversas comorbidades associadas, como problemas cardíacos, renais, tireoidianos e auditivos, garantindo uma melhor qualidade de vida para as pacientes.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais achados clínicos da Síndrome de Turner?

Os principais achados incluem baixa estatura, disgenesia gonadal (ovários em fita), amenorreia primária, pescoço alado, tórax em escudo e malformações cardíacas ou renais.

Por que a Síndrome de Turner pode ser diagnosticada tardiamente na adolescência?

O diagnóstico pode ser tardio porque alguns estigmas, como a baixa estatura e a amenorreia primária, tornam-se mais evidentes apenas durante a puberdade, quando a falta de desenvolvimento sexual secundário se manifesta.

Qual a diferença entre Síndrome de Turner e Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser?

A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia (45,X) com disgenesia gonadal, enquanto a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser é uma anomalia Mülleriana com agenesia ou hipoplasia uterina e vaginal, mas com ovários funcionantes e cariótipo 46,XX.

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