USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2021
Uma paciente com 13 anos e 6 meses procura atendimento para avaliar seu desenvolvimento. Estuda no 7° ano com bom rendimento. Nega tratamento atual. Nega internações hospitalares ou cirurgias prévias. Refere alergia respiratória controlada e diversos episódios de otite média prévios. Desde os 9 anos de idade apresenta frequentes episódios de cefaleia bi-temporal intensa. Nega menarca e sua pubarca ocorreu há 2 anos. Tem uma irmã de 16 anos que é saudável, assim como seus pais, que não são consanguíneos e medem 164 cm (mãe) e 176 cm (pai). Apresenta peso de 39 kg (P1 O), estatura total de 144 cm, estatura sentada de 87 cm e seu estágio puberal (Tanner) é M1 P2. Trouxe dados de sua curva de crescimento (abaixo). Em avaliação em UBS haviam sido solicitados os exames complementares com seus resultados demonstrados abaixo (observação: VR = valor de referência normal para a idade): Idade óssea = 11 anos; TSH = 5,6 mUl/mL (VR = 0,5 a 4,5); LH = 16 mUl/mL (VR = 0,4 a 8); FSH = 35 mUl/mL (VR = 4,5 a 10). Além de anamnese e exame físico mais detalhado, diante dos dados apresentados acima, qual a conduta mais adequada para esta paciente nesse momento?
Menina >13a, amenorreia primária, baixa estatura, FSH/LH ↑, TSH ↑, cefaleia → suspeitar Turner. Cariótipo é essencial.
A combinação de amenorreia primária em uma adolescente com baixa estatura, dismorfismos sutis (estatura sentada elevada, sugerindo encurtamento de membros), e gonadotrofinas elevadas (LH, FSH) é altamente sugestiva de disgenesia gonadal, sendo a Síndrome de Turner a principal hipótese. O cariótipo é o exame confirmatório.
A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica que afeta apenas mulheres, caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X (cariótipo 45,X ou variantes). É uma das causas mais comuns de baixa estatura e amenorreia primária em meninas, com uma prevalência de aproximadamente 1 em 2.500 nascimentos femininos. O reconhecimento precoce é vital para o manejo das múltiplas comorbidades associadas, como cardiopatias congênitas, disfunção renal, hipotireoidismo e problemas de fertilidade. A fisiopatologia da Síndrome de Turner decorre da haploinsuficiência de genes no cromossomo X, levando à disgenesia gonadal e a outras anomalias do desenvolvimento. O diagnóstico é suspeitado clinicamente pela baixa estatura, amenorreia primária, atraso puberal e dismorfismos. Laboratorialmente, observa-se hipogonadismo hipergonadotrófico (FSH e LH elevados) devido à falência ovariana. A cefaleia pode ser inespecífica, mas anomalias cerebrais ou vasculares podem ocorrer. A idade óssea atrasada é comum. A conduta inicial mais adequada é solicitar o cariótipo para confirmar o diagnóstico genético. Após a confirmação, o tratamento envolve terapia com hormônio de crescimento para baixa estatura, terapia de reposição hormonal com estrogênio para indução puberal e manutenção de características sexuais secundárias, e acompanhamento multidisciplinar para as comorbidades (cardíacas, renais, tireoidianas). O prognóstico é bom com manejo adequado, mas a infertilidade é uma característica comum.
Os achados incluem baixa estatura, amenorreia primária, pescoço alado, tórax em escudo, cúbito valgo, e em alguns casos, dismorfismos faciais e anomalias cardíacas ou renais.
O cariótipo é fundamental porque a Síndrome de Turner é uma aneuploidia do cromossomo X (45,X ou suas variantes), e sua identificação é essencial para confirmar o diagnóstico e iniciar o manejo adequado.
Níveis elevados de LH e FSH em uma adolescente com amenorreia primária indicam falência ovariana primária (hipogonadismo hipergonadotrófico), comum na disgenesia gonadal da Síndrome de Turner.
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