SMS São José dos Pinhais - Secretaria Municipal de Saúde (PR) — Prova 2015
Recém-nascido, com 2 dias de vida, sexo feminino, nascido de parto normal, sem intercorrências, apresenta ao exame físico linfedema em mãos e pés, pregas nucais e linha de implantação dos cabelos baixa. O diagnóstico mais provável é:
RN feminino com linfedema de mãos/pés, pregas nucais e baixa implantação capilar = Síndrome de Turner (45,X).
A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X em mulheres (cariótipo 45,X ou variantes). As características clínicas descritas são clássicas e frequentemente observadas em recém-nascidas, permitindo a suspeita diagnóstica precoce.
A Síndrome de Turner é uma das anomalias cromossômicas mais comuns em mulheres, afetando aproximadamente 1 em cada 2.500 nascimentos femininos. É causada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X (cariótipo 45,X ou suas variantes). A condição é de grande importância clínica devido às suas múltiplas manifestações que afetam diversos sistemas orgânicos, exigindo um manejo multidisciplinar e acompanhamento ao longo da vida. As características clínicas da Síndrome de Turner podem ser evidentes já no período neonatal, permitindo uma suspeita diagnóstica precoce. O linfedema congênito das mãos e pés, causado por anomalias no desenvolvimento linfático, é um achado clássico. Outras características incluem pregas nucais proeminentes (pescoço alado), baixa linha de implantação dos cabelos na nuca, e, em alguns casos, anomalias cardíacas (como coarctação da aorta ou valva aórtica bicúspide) e renais. A presença desses sinais em uma recém-nascida deve imediatamente levantar a suspeita de Síndrome de Turner. O diagnóstico definitivo é estabelecido por meio da análise do cariótipo, que confirma a alteração cromossômica. O reconhecimento precoce da Síndrome de Turner é fundamental para iniciar o acompanhamento médico adequado, que pode incluir terapia de reposição hormonal (estrogênio) para indução da puberdade e desenvolvimento de características sexuais secundárias, tratamento com hormônio de crescimento para baixa estatura, e monitoramento de complicações cardíacas, renais e endócrinas. A educação da família e o suporte psicossocial também são componentes essenciais do cuidado.
Em recém-nascidos, as principais características incluem linfedema de mãos e pés (edema dorsal), pregas nucais proeminentes (pescoço alado), baixa linha de implantação dos cabelos, e, em casos mais graves, coarctação da aorta ou outras anomalias cardíacas.
A Síndrome de Turner é causada pela monossomia do cromossomo X, ou seja, a ausência completa de um dos cromossomos X (cariótipo 45,X). Em alguns casos, pode haver mosaicismo (presença de duas ou mais linhagens celulares com diferentes cariótipos) ou deleções parciais do cromossomo X.
O diagnóstico definitivo da Síndrome de Turner é realizado através do cariótipo, que analisa os cromossomos e confirma a presença da monossomia do X ou de suas variantes. Este exame pode ser feito pré-natalmente (amniocentese, biópsia de vilo corial) ou pós-natalmente (sangue periférico).
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