PUC Sorocaba - Pontifícia Universidade Católica de Sorocaba (SP) — Prova 2022
Recém-nascido do sexo feminino que apresenta, no exame físico, pescoço alado, edema de dorso de mãos e pés, sopro cardíaco em foco aórtico é portadora da síndrome de:
RN feminino com pescoço alado, edema de mãos/pés, sopro cardíaco (coarctação) → Síndrome de Turner (45,X).
A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica (monossomia do X, 45,X) que afeta apenas o sexo feminino, caracterizada por um conjunto de achados clínicos típicos, como pescoço alado, edema linfático de mãos e pés ao nascimento e malformações cardíacas, sendo a coarctação da aorta uma das mais comuns. O reconhecimento precoce é fundamental.
A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta exclusivamente indivíduos do sexo feminino, resultante da ausência total ou parcial de um dos cromossomos X (cariótipo 45,X ou variantes). O diagnóstico precoce, muitas vezes no período neonatal, é crucial para o manejo adequado das múltiplas manifestações clínicas associadas e para o planejamento terapêutico a longo prazo. Os achados clínicos no recém-nascido são bastante característicos e incluem pescoço alado (pregas cutâneas laterais no pescoço), edema linfático de dorso de mãos e pés (linfedema congênito), baixa linha de implantação dos cabelos e orelhas, e, frequentemente, malformações cardíacas. A coarctação da aorta é a cardiopatia congênita mais comum, manifestando-se como um sopro cardíaco e, por vezes, hipertensão nos membros superiores e pulsos femorais diminuídos. Outras características incluem baixa estatura, disgenesia gonadal (ovários em fita), o que leva à infertilidade e amenorreia primária, e anomalias renais. O manejo da Síndrome de Turner é multidisciplinar e envolve acompanhamento cardiológico, endocrinológico (terapia com hormônio de crescimento e estrogênio), nefrológico e psicossocial. O reconhecimento dos sinais ao nascimento permite iniciar a investigação diagnóstica com cariótipo e o acompanhamento precoce das possíveis complicações, melhorando significativamente o prognóstico e a qualidade de vida dessas pacientes, permitindo intervenções que minimizem os impactos da síndrome.
Em recém-nascidos, a Síndrome de Turner pode se manifestar com pescoço alado (pterygium colli), edema de dorso de mãos e pés (linfedema), baixa linha de implantação dos cabelos e orelhas, e malformações cardíacas, como a coarctação da aorta, que pode gerar sopro.
A Síndrome de Turner é causada pela monossomia completa ou parcial do cromossomo X, sendo o cariótipo mais comum 45,X. Isso significa que há apenas um cromossomo X, em vez dos dois esperados para o sexo feminino, resultando em um conjunto específico de características clínicas.
As malformações cardíacas são frequentes, sendo a coarctação da aorta a mais comum, presente em cerca de 10-20% dos casos, seguida por valva aórtica bicúspide. O sopro cardíaco em foco aórtico no enunciado sugere fortemente a coarctação.
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