HMASP - Hospital Militar de Área de São Paulo — Prova 2021
Baixa estatura, pescoço alado, baixa implantação de orelhas e cabelo, cubitus valgo, hipertelorismo mamário, 4º metacarpo curto, palato ogival e insuficiência ovariana são estigmas geralmente observados em meninas portadoras de qual síndrome?
Síndrome de Turner (45,X) = baixa estatura + pescoço alado + insuficiência ovariana + estigmas esqueléticos e cardíacos.
A Síndrome de Turner é uma monossomia do cromossomo X (45,X) que se manifesta com baixa estatura, disgenesia gonadal (insuficiência ovariana), e uma série de estigmas físicos característicos como pescoço alado e cubitus valgo.
A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica sexual que afeta apenas indivíduos do sexo feminino, caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X (cariótipo 45,X ou mosaicismos). É uma das síndromes genéticas mais comuns, com uma incidência de aproximadamente 1 em 2.500 nascimentos femininos. O diagnóstico é geralmente suspeitado pelas características fenotípicas e confirmado por cariótipo. As características clínicas são variadas e podem incluir baixa estatura (quase universal), pescoço alado (pterygium colli), baixa implantação das orelhas e da linha do cabelo, cubitus valgo, hipertelorismo mamário, 4º metacarpo curto, palato ogival e, crucialmente, insuficiência ovariana primária (disgenesia gonadal), que leva à amenorreia primária e infertilidade. Cardiopatias congênitas, como coarctação da aorta e valva aórtica bicúspide, também são frequentes. O manejo da Síndrome de Turner é multidisciplinar e visa abordar as diversas manifestações. Inclui acompanhamento do crescimento (com possível uso de hormônio de crescimento), terapia de reposição hormonal para indução da puberdade e manutenção das características sexuais secundárias, rastreamento e tratamento de cardiopatias, problemas renais e outras comorbidades. O reconhecimento precoce é fundamental para otimizar o tratamento e a qualidade de vida.
A Síndrome de Turner é causada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X, resultando em um cariótipo 45,X ou variantes com mosaicismo. É a única monossomia compatível com a vida.
As complicações incluem cardiopatias congênitas (coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide), hipertensão arterial, problemas renais, hipotireoidismo, osteoporose e infertilidade devido à disgenesia gonadal.
A insuficiência ovariana primária leva à amenorreia e infertilidade. O manejo inclui terapia de reposição hormonal com estrogênio e progesterona para induzir o desenvolvimento de características sexuais secundárias e prevenir a osteoporose.
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