Síndrome de Turner: Diagnóstico e Características Clínicas

Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2025

Enunciado

Menina de 13 anos procura atendimento por não ter iniciado o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Apresenta baixa estatura, pregas palpebrais antimongoloides e pescoço alado. O cariótipo revela 45,X. Trata-se de caso de:

Alternativas

1. A) Síndrome de Noonan, com características fenotípicas clássicas.
2. B) Atraso constitucional do crescimento e desenvolvimento.
3. C) Síndrome de Klinefelter, com manifestação incompleta.
4. D) Síndrome de Turner, resultante da monossomia do cromossomo X.
5. E) Hipogonadismo hipogonadotrófico, devido à deficiência hormonal.

Pérola Clínica

Menina 13a, baixa estatura, pescoço alado, 45,X → Síndrome de Turner.

Resumo-Chave

A Síndrome de Turner é uma condição genética causada pela monossomia completa ou parcial do cromossomo X (45,X ou mosaicismo), manifestando-se clinicamente com baixa estatura, disgenesia gonadal (levando à amenorreia primária e ausência de caracteres sexuais secundários) e características dismórficas como pescoço alado e pregas palpebrais antimongoloides.

Contexto Educacional

A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica sexual que afeta apenas indivíduos do sexo feminino, caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X. A forma mais comum é a monossomia do cromossomo X (45,X), ocorrendo em cerca de 1 em cada 2.500 nascimentos femininos. A condição é de grande importância clínica devido às suas múltiplas manifestações que afetam o desenvolvimento e a saúde da paciente ao longo da vida. A fisiopatologia central da Síndrome de Turner reside na disgenesia gonadal, onde os ovários não se desenvolvem adequadamente, resultando em falência ovariana precoce. Isso leva à amenorreia primária e à ausência de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários na puberdade, devido à deficiência de estrogênio. Outras características fenotípicas incluem baixa estatura (quase universal), pescoço alado (pterygium colli), implantação baixa dos cabelos na nuca, cúbito valgo, tórax em escudo e malformações cardíacas (especialmente coarctação da aorta e valva aórtica bicúspide) e renais. O diagnóstico é suspeitado com base nas características clínicas e confirmado por cariótipo. O tratamento envolve a reposição hormonal com estrogênio para induzir a puberdade e manter as características sexuais secundárias, além de hormônio de crescimento para melhorar a estatura final. O acompanhamento multidisciplinar é crucial para gerenciar as diversas complicações associadas, como problemas cardíacos, renais, tireoidianos e ósseos, garantindo uma melhor qualidade de vida para as pacientes.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sinais clínicos da Síndrome de Turner?

Os sinais incluem baixa estatura, amenorreia primária, ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, pescoço alado, implantação baixa dos cabelos e orelhas, e cúbito valgo.

Qual é a causa genética da Síndrome de Turner?

É causada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X, sendo a monossomia 45,X a forma mais comum, mas também pode ocorrer por mosaicismo ou deleções parciais.

Como é feito o diagnóstico definitivo da Síndrome de Turner?

O diagnóstico é confirmado pelo cariótipo, que revela a alteração cromossômica, geralmente 45,X, em associação com as características clínicas.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.