HIAE/Einstein - Hospital Israelita Albert Einstein (SP) — Prova 2026
Paciente do sexo feminino, 8 anos de idade, é levada ao pediatra em consulta de puericultura para avaliação de crescimento. Sua altura está abaixo do percentil 3 para a idade, com velocidade de crescimento de 3 cm/ano. Ao exame físico, apresenta linfedema residual em dorso dos pés, pescoço curto e alado. Considerando o diagnóstico mais provável nesse caso, outras características comumente encontradas nesta patologia são:
Menina com baixa estatura + pescoço alado + linfedema → Investigar Síndrome de Turner (Cariótipo).
A Síndrome de Turner (45,X) associa baixa estatura a estigmas físicos e malformações. A falência ovariana e a valva aórtica bicúspide são achados cardinais que exigem manejo multidisciplinar.
A Síndrome de Turner é a anomalia dos cromossomos sexuais mais comum em mulheres, ocorrendo em aproximadamente 1 em cada 2.500 nascidos vivos do sexo feminino. É causada pela perda total ou parcial de um dos cromossomos X (cariótipo 45,X em 50% dos casos, ou mosaicismo). A baixa estatura é a característica mais constante, frequentemente tratada com hormônio do crescimento (GH) recombinante para otimizar a altura final. O diagnóstico pode ser suspeitado no período pré-natal (higroma cístico), ao nascimento (linfedema de mãos e pés) ou na infância/adolescência (baixa estatura e atraso puberal). O manejo requer uma abordagem holística, focando na prevenção de complicações cardiovasculares, suporte endócrino para indução da puberdade e monitoramento de comorbidades autoimunes, garantindo uma transição adequada para a vida adulta.
A valva aórtica bicúspide é a anomalia cardiovascular mais frequente, ocorrendo em cerca de 30% das pacientes. Outra alteração clássica é a coarctação da aorta (10-15%). Devido ao risco aumentado de dissecção aórtica e hipertensão arterial, todas as pacientes devem realizar ecocardiograma e, preferencialmente, angiorressonância magnética de aorta no momento do diagnóstico e periodicamente no seguimento.
A maioria das pacientes apresenta 'ovários em fita' (streak ovaries), resultado de uma atresia folicular acelerada que começa ainda na vida intrauterina. Isso leva ao hipogonadismo hipergonadotrófico, resultando em ausência de desenvolvimento puberal espontâneo (infantilismo sexual) e amenorreia primária. A terapia de reposição estrogênica é necessária para induzir caracteres sexuais secundários e prevenir osteoporose.
Além do sistema cardiovascular e reprodutor, é essencial avaliar o sistema renal (malformações como rim em ferradura são comuns), a função tireoidiana (alto risco de tireoidite de Hashimoto) e a audição (otites médias recorrentes e perda auditiva neurossensorial). O rastreio para doença celíaca e intolerância à glicose também é recomendado devido à maior prevalência nessas pacientes.
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